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Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Por

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Última revisión completa sept. 2021
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Datos clave

La enfermedad de von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario poco frecuente que da lugar al desarrollo de tumores cancerosos o no cancerosos en diversos órganos.

  • La enfermedad de Von Hippel-Lindau está causada por mutaciones en un gen.

  • Los niños pueden tener dolor de cabeza, problemas visuales o hipertensión arterial y se sienten mareados o débiles.

  • Los médicos sospechan el trastorno basándose en los antecedentes familiares de la persona y en los resultados de la exploración física, y luego hacen pruebas de diagnóstico por la imagen y de otro tipo para descartar tumores y otras patologías.

  • Los tumores se extirpan quirúrgicamente, se tratan con radiación o se destruyen con láser o mediante la aplicación de frío extremo (crioterapia).

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).

En la enfermedad de Von Hippel-Lindau, los tumores se desarrollan con mayor frecuencia en el cerebro y la retina. Estos tumores, llamados angiomas, están compuestos por vasos sanguíneos. Otros tipos de tumores se desarrollan en otros órganos e incluyen tumores de las glándulas suprarrenales (feocromocitomas Feocromocitoma Un feocromocitoma es un tumor que se suele originar en las células cromafines de una glándula suprarrenal y causa una secreción excesiva de catecolaminas, hormonas potentes que provocan hipertensión... obtenga más información ) y quistes en riñones, hígado o páncreas. A medida que las personas con el trastorno van envejeciendo, va aumentando el riesgo de desarrollar cáncer renal Cáncer de riñón La mayoría de los tumores sólidos de riñón son de carácter canceroso, pero los que puramente contienen líquido (quistes) generalmente no lo son. Casi todos los cánceres de riñón son carcinomas... obtenga más información . A los 60 años, el riesgo puede llegar al 70%.

Se ha identificado el gen que provoca la enfermedad de von Hippel-Lindau. Solo se requiere un gen, de uno de los progenitores, para que se desarrolle el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. En el 20% de las personas que padecen el trastorno, este es resultado de una mutación espontánea, es decir, una mutación nueva (no heredada). Este trastorno aparece en 1 de cada 36 000 personas.

Síntomas de la enfermedad de Von Hippel-Lindau

Por lo general, los síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau aparecen entre los 10 y los 30 años de edad, pero pueden aparecer antes.

Los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Los niños pueden tener dolor de cabeza y se sienten mareados o débiles. Puede haber pérdida de visión e hipertensión arterial. La coordinación se puede perder. Alrededor del 10% de los niños afectados tiene un tumor en el oído interno, lo que puede dañar el oído.

Los angiomas retinianos no suelen producir síntomas, pero, si aumentan de tamaño, provocan una importante pérdida de visión. Cuando existen estos angiomas, puede haber desprendimiento de retina, acumulación de líquido en la mácula (la parte central de la retina Glaucoma Los glaucomas son un grupo de trastornos oculares que se caracterizan por una lesión progresiva del nervio óptico (a menudo, pero no siempre, asociada a un aumento de la presión ocular) que... obtenga más información ) o por debajo de ella y lesión del nervio óptico causada por el aumento de la presión intraocular (glaucoma).

Sin tratamiento, las personas pueden quedarse ciegas, tener una lesión cerebral o morir. La muerte suele ser consecuencia de las complicaciones de los angiomas encefálicos o del cáncer renal.

Diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel-Lindau

  • Pruebas de diagnóstico por la imagen

  • Exploración ocular

  • Prueba genética

Los médicos determinan si algún miembro de la familia sufre la enfermedad de Hippel-Lindau y realizan una exploración clínica.

Si los hallazgos sugieren el trastorno, se realizan varias pruebas para detectar tumores y otras anomalías:

La enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica cuando se presenta uno de los síntomas siguientes:

  • Antecedentes familiares de enfermedad de von Hippel-Lindau más un tumor característico en los ojos, el cerebro, la columna vertebral, las glándulas suprarrenales, los riñones o el páncreas como mínimo

  • Dos o más tumores característicos de la enfermedad de von Hippel-Lindau en personas que no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de von Hippel-Lindau

Si los médicos detectan un tumor, exploran la posibilidad de que haya otros.

Si los médicos aún no están seguros del diagnóstico, solicitan pruebas que analizan los cromosomas (pruebas genéticas moleculares) para identificar el gen VHL anómalo y confirmar el diagnóstico.

Si se identifica en una persona el gen anómalo VHL, se realizan pruebas genéticas a los miembros de la familia para detectar dicho gen.

Tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau

  • Cirugía o a veces radioterapia

  • Para angiomas de la retina, terapia con láser o aplicación de frío extremo

  • A veces, el medicamento belzutifan

Los tumores se extirpan quirúrgicamente, si es posible, antes de que produzcan una lesión permanente. La radioterapia en altas dosis, centrada en el tumor, es, a veces, una alternativa. Las personas que tienen tumores en las glándulas suprarrenales también pueden necesitar medicamentos para controlar su presión arterial. Las personas que tienen cáncer de riñón avanzado pueden recibir otros tratamientos farmacológicos.

El belzutifán está ahora disponible para su uso en adultos que sufren cáncer de riñón, tumores en el cerebro o en la columna vertebral o tumores en el páncreas que no necesitan ser extirpados quirúrgicamente de inmediato. Este fármaco reduce los tumores y evita que progresen. Se puede usar hasta que la enfermedad empeore o hasta que los efectos secundarios sean demasiado graves.

En general, los angiomas de la retina se destruyen mediante la terapia con láser o con la aplicación de frío extremo (crioterapia). Estos procedimientos ayudan a preservar la visión.

Pruebas de detección de nuevos problemas

Debido a que en la enfermedad de von Hippel-Lindau pueden aparecer nuevas complicaciones y tumores, las personas afectadas deben ser monitorizadas estrechamente durante el resto de su vida.

En las personas que han recibido un diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, los siguientes exámenes de cribado y pruebas se repiten cada 1 o 2 años y cuando aparecen los síntomas:

A las personas que no han recibido un diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, pero tienen el gen anómalo o no han sido analizadas aunque tienen un progenitor o un hermano con la enfermedad de von Hippel-Lindau, se les somete anualmente a monitorización de la presión arterial y exámenes para buscar problemas de visión, audición y oculares.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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