La mandíbula puede estar ausente, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollada al nacer.
Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer". (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos.)
Los defectos congénitos de la mandíbula son
Micrognatia: un maxilar inferior pequeño
Agnatia: falta parte o la totalidad del maxilar inferior (mandíbula)
Hipoplasia maxilar: el subdesarrollo del maxilarsuperior.
La micrognatia es un maxilar inferior (mandíbula) pequeño. La secuencia de Pierre Robin y el síndrome de Treacher Collins, que se caracterizan por varios defectos en la cabeza y en el rostro, están asociados a un maxilar inferior pequeño. Si la mandíbula es demasiado pequeña, el bebé tiene dificultades para comer o respirar. La cirugía para extender la mandíbula puede corregir o disminuir el problema.
La agnatia, una afección en la que falta una parte o la totalidad de la mandíbula, es una malformación grave. Con frecuencia, el bebé también presenta anomalías en los oídos, el hueso temporal, las glándulas salivales, los músculos utilizados para masticar y el nervio facial. El tratamiento de la agnatia consiste en cirugía reconstructiva con injertos óseos y otros injertos de tejido para mejorar el aspecto y la funcionalidad de la mandíbula.
La hipoplasia maxilar es el subdesarrollo del maxilarsuperior. Hace que la parte media del rostro esté aplanada, de modo que el maxilar inferior (mandíbula) parece sobresalir. El tratamiento de la hipoplasia maxilar consiste en cirugía para reposicionar la mandíbula superior y alinearla con la inferior.
Diagnóstico de los defectos mandibulares
Pruebas de diagnóstico por la imagen
Los médicos diagnostican todos estos defectos mediante la evaluación del grado de subdesarrollo mandibular con radiografías y tomografía computarizada (TC) de la cara.
En los defectos congénitos de la mandíbula pueden estar implicados genes anómalos, por lo que los bebés afectados deben ser evaluados por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas. Si hay un trastorno genético, las familias se pueden beneficiar del asesoramiento genético.
