El síndrome de Turner está producido por la deleción (la ausencia) de parte de uno de los dos cromosomas X o de su totalidad.
Las niñas con este síndrome de forma característica tienen talla baja y piel flácida en la parte posterior del cuello, problemas de aprendizaje y no desarrollan la pubertad.
El diagnóstico se confirma mediante los resultados del análisis cromosómico.
El tratamiento hormonal acelera el crecimiento e inicia la pubertad.
Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información para una discusión sobre genética.)
Los cromosomas sexuales Cromosomas sexuales Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información determinan si un feto será masculino o femenino. Un par de cromosomas X e Y (XY) da lugar a un varón y un par de cromosomas X y X (XX) da lugar a una hembra.
En todo el mundo, el síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2500 niñas nacidas vivas. Casi todos los fetos afectados sufren un aborto espontáneo.
Síntomas del síndrome de Turner
Algunos síntomas del síndrome de Turner se notan al nacer. Otros síntomas no se notan hasta que los niños son mayores de edad.
Lactantes
Muchas de las recién nacidas que padecen el síndrome de Turner tienen una afectación leve, pero algunas presentan hinchazón (linfedema Linfedema El linfedema es la acumulación de linfa en los tejidos, lo que provoca hinchazón. Cuando los vasos linfáticos se lesionan o se obstruyen, el fluido linfático no puede drenarse y se acumula en... obtenga más información ) del dorso de las manos y del dorso de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel flácida.
Los defectos cardíacos incluyen el estrechamiento de una parte de la aorta (coartación de la aorta Coartación de la aorta La coartación de la aorta es un estrechamiento de parte de la aorta, el vaso sanguíneo principal que lleva la sangre oxigenada roja del corazón al resto del cuerpo. Cuando la aorta se estrecha... obtenga más información ).
Con frecuencia, posteriormente se observan otras anomalías, incluyendo cuello alado (gran pliegue de piel entre el cuello y los hombros) y tórax ancho con los pezones muy separados e invertidos hacia dentro.
Los bebés corren un riesgo mayor de sufrir un trastorno de la articulación llamado displasia del desarrollo de la cadera Displasia del desarrollo de la cadera La displasia del desarrollo de la cadera es un defecto congénito en el que los huesos de la cadera se desarrollan de forma incorrecta. Los defectos congénitos, también denominados anomalías... obtenga más información .
Síntomas menos comunes son párpados superiores caídos (ptosis), una línea baja del nacimiento del cabello en la parte posterior del cuello, lunares Lunares Los lunares (también llamados nevos o nevus) son pequeños crecimientos cutáneos, generalmente oscuros, que se desarrollan a partir de las células productoras de pigmento de la piel (melanocitos)... obtenga más información (nevus) y uñas poco desarrolladas.
Niños mayores, adolescentes y mujeres
En la mayoría de las niñas, los ovarios son reemplazados por tejido conjuntivo y no contienen óvulos en desarrollo (disgenesia gonadal), por lo que estas niñas son infértiles. La disgenesia gonadal ocasiona una falta de periodos menstruales (amenorrea Ausencia de periodos menstruales La ausencia de periodos menstruales se denomina amenorrea. La amenorrea es normal en las circunstancias siguientes: Antes de la pubertad Durante el embarazo Durante la lactancia obtenga más información ) y desarrollo mamario. Las niñas pueden no pasar por los cambios de la pubertad o pueden no completar la pubertad. Un pequeño número de niñas tienen una pubertad y una función reproductora normales.
Alrededor del 10% de los adolescentes sufren escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información .
Pueden desarrollarse otros problemas. La hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información se produce con frecuencia incluso si la niña no tiene coartación de la aorta. Los defectos renales son frecuentes.
En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino producen hemorragias. También puede ocurrir la pérdida auditiva Deficiencia auditiva (hipoacusia) en niños El término deficiencia auditiva se refiere a cualquier grado de pérdida de audición, de leve a grave, y puede ocurrir cuando hay un problema en una parte del oído, ya sea el oído interno, medio... obtenga más información , la bizquera (estrabismo Estrabismo El estrabismo consiste en una mala alineación intermitente o constante de un ojo que ocasiona que su línea de visión no apunte al mismo objeto que el otro ojo. Si no se trata, el estrabismo... obtenga más información ) y la hipermetropía.
Las niñas con síndrome de Turner presentan una mayor incidencia de enfermedad celíaca Enfermedad celíaca La enfermedad celíaca es una intolerancia hereditaria al gluten (una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno) que provoca cambios característicos en la mucosa del intestino... obtenga más información , inflamación de la glándula tiroidea y diabetes mellitus Diabetes mellitus en niños y adolescentes La diabetes mellitus es un trastorno en el que la glucemia (concentración de azúcar o glucosa en sangre) es excesivamente alta porque el organismo no segrega suficiente insulina o no puede responder... obtenga más información que la población general.
Las niñas con síndrome de Turner causado por un cierto tipo de anomalía cromosómica corren un mayor riesgo de sufrir un tumor de los ovarios llamado gonadoblastoma, que puede ser canceroso (maligno).
Muchas niñas con síndrome de Turner tienen un trastorno de déficit de atención e hiperactividad Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) El trastorno de déficit de atención/hiperactividad se caracteriza por lapsos de breve o escasa atención y/o actividad excesiva y una impulsividad inadecuada para la edad del niño que afecta... obtenga más información y problemas de aprendizaje Trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje consisten en la falta de aptitud para adquirir, retener o usar ampliamente las habilidades específicas o la información, como consecuencia de deficiencias en la... obtenga más información , con dificultad para evaluar las relaciones visuales y espaciales, y muestran problemas con la planificación y la atención. Por lo general, obtienen malos resultados en ciertas pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque tienen calificaciones medias o superiores en las pruebas verbales de inteligencia. La discapacidad intelectual es rara.
Una niña o una mujer con síndrome de Turner tiene a menudo una talla inferior a la de los miembros de su familia y, con bastante frecuencia, obesidad.
Diagnóstico del síndrome de Turner
Aspecto al nacer
Pruebas genéticas
Pruebas de diagnóstico por la imagen
Los médicos pueden sospechar el diagnóstico del síndrome de Turner si el recién nacido presenta linfedema o membranas en el cuello. Sin embargo, el síndrome puede pasar desapercibido hasta la adolescencia, cuando la niña tiene una talla baja y un retraso de la pubertad Pubertad tardía La pubertad tardía se define como la ausencia del inicio de la maduración sexual en el momento esperado. Muy a menudo, los niños simplemente se desarrollan más tarde que sus compañeros, pero... obtenga más información , sin menstruaciones.
Para confirmar el diagnóstico, los médicos solicitan un análisis de sangre para analizar los cromosomas.
Generalmente se solicita una ecocardiografía Ecocardiografía y otros procedimientos con ultrasonidos La ecografía es un tipo de imagen médica que utiliza ondas de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir una imagen en movimiento de los órganos internos y otros tejidos. La ecocardiografía... obtenga más información o una resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) del corazón La resonancia magnética nuclear (RMN) es un tipo de imagen médica que utiliza un campo magnético intenso y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas, incluyendo... obtenga más información (RMN) del corazón para detectar cardiopatías y continuar con su detección sistemática.
Tratamiento del síndrome de Turner
Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos
Terapia con hormona de crecimiento
Terapia con estrógenos
Evaluaciones regulares para otros problemas
No hay ninguna cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar.
La coartación de la aorta se repara por lo general de forma quirúrgica. Los médicos evalúan y en su caso reparan otros defectos cardíacos, según sea necesario.
El linfedema se puede controlar con medias de compresión y otras técnicas como el masaje.
El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo. Una vez obtenido, se interrumpe el tratamiento con hormona de crecimiento.
El tratamiento hormonal con la hormona femenina estrógeno suele ser necesario para iniciar la pubertad Pubertad en las niñas Se denomina pubertad a la fase en la cual se producen las modificaciones que darán lugar a las características físicas de la edad adulta y que conferirán la capacidad reproductora. Las variaciones... obtenga más información y se administra habitualmente a los 12 o 13 años de edad, si bien no se suele iniciar hasta después de haber alcanzado un crecimiento satisfactorio. Una vez que las niñas han superado la pubertad, se les administran píldoras anticonceptivas que contienen estrógeno más progesterona. Estos medicamentos ayudan a las niñas a mantener sus características sexuales femeninas. El tratamiento con estrógenos puede también mejorar la capacidad de la niña para planificar tareas, prestar atención y valorar la relación oculoespacial; además, ayuda a aumentar la densidad ósea y a que el esqueleto se desarrolle de forma adecuada.
Algunas niñas con síndrome de Turner comienzan la pubertad normalmente sin terapia de estrógeno, pero esto es más frecuente en las niñas con síndrome de Turner mosaico. Las niñas con síndrome de Turner mosaico tienen una mezcla de dos o más tipos de células. Algunas de las células contienen dos o más cromosomas X y otras contienen un único cromosoma X. Estas personas con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas y deben usar anticonceptivos si son sexualmente activas y quieren evitar el embarazo. La fertilidad puede ser limitada, por lo que si desean quedarse embarazadas, por lo general requieren intervenciones alternativas de fertilidad.
Las niñas con síndrome de Turner deben someterse a evaluaciones periódicas para detectar problemas originados por este trastorno. Entre las evaluaciones, se incluyen:
Examenes cardiacos
Pruebas de función renal
Examen de audición
Evaluaciones óseas (para luxaciones de cadera y escoliosis)
Exploraciones oculares realizadas por un oftalmólogo pediátrico.
Pruebas de función tiroidea
Pruebas para la detección de la enfermedad celíaca
Análisis de sangre para determinar si existe intolerancia a la glucosa (azúcar) (comenzando a los 10 años de edad)