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Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido Jul. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o la inactividad de la enzima determina la acumulación de precursores o metabolitos del sustrato o deficiencias de los productos de la enzima. Existen cientos de trastornos, y aunque la mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo son sumamente raros en forma individual, no lo son en conjunto.

Los trastornos metabólicos hereditarios suelen agruparse de acuerdo con el sustrato afectado, por ejemplo:

La mayoría de los estados estudian sistemáticamente a todos los recién nacidos para detectar determinados trastornos hereditarios del metabolismo y otras enfermedades, como fenilcetonuria, tirosinemia, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y galactosemia. Muchos estados han ampliado el programa de detección sistemática para abarcar muchos más trastornos hereditarios del metabolismo, como los trastornos de oxidación de los ácidos grasos y otras acidemias orgánicas. Para una revisión completa de estos cuadros, véanse también las newborn screening ACT sheets and algorithm table (Listado y tabla de algoritmos para de detección sistemática en el recién nacido) del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Los defectos metabólicos que causan enfermedad fundamentalmente en los adultos (p. ej., gota, porfiria), son específicos de órganos (p. ej., enfermedad de Wilson, hiperplasia suprarrenal congénita) o son frecuentes (p. ej., fibrosis quística, hemocromatosis) se analizan en otro apartado de The Manual. Para trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas, ver Dislipidemias genéticas (primarias).

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