Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

Por

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Última modificación del contenido Abr. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno neurocutáneo hereditario raro, caracterizado por tumores benignos y malignos de múltiples órganos. El diagnóstico se realiza con oftalmoscopia o estudios de diagnóstico por imágenes para comprobar si hay tumores. El tratamiento se realiza con cirugía o a veces con radioterapia o, para los angiomas retinianos, coagulación con láser o crioterapia.

Von Hippel Lindau (VHL) es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 cada 36.000 personas y se hereda como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia variable. El gen VHL se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25.3). Más de 1500 mutaciones diferentes en este gen han sido identificadas en pacientes con VHL. En el 20% de las personas afectadas, el gen anormal parece ser una nueva mutación.

El VHL causa con mayor frecuencia

  • Hemangioblastomas cerebelosos

  • Angiomas retinianos

Los tumores, que incluyen los feocromocitomas y quistes (renales, hepáticos, pancreáticos, o del tracto genital), pueden ocurrir en otros órganos. Alrededor del 10% de las personas con VHL desarrollan un tumor endolinfático en el oído interno que amenaza la audición. El riesgo de presentar carcinoma de células renales aumenta con la edad y puede ser hasta del 70% a los 60 años.

Por lo general, las manifestaciones aparecen entre los 10 y 30 años de edad, pero pueden ser más tempranas.

Signos y síntomas

Los síntomas de Von Hippel-Lindau dependen del tamaño y la localización de los tumores. Pueden consistir en cefaleas, mareos, debilidad, ataxia, alteración de la visión e hipertensión.

Los angiomas retinianos, detectados por oftalmoscopia directa, se visualizan como una arteria dilatada que transcurre de la papila a un tumor periférico con una vena ingurgitada. Estos angiomas suelen ser asintomáticos, pero si su localización es central y crecen, pueden provocar pérdida sustancial de la visión. Estos tumores aumentan el riesgo de desprendimiento de retina, edema macular y glaucoma.

De no mediar tratamiento, la enfermedad de VHL puede causar ceguera, daño encefálico o muerte. Por lo general, la muerte se debe a complicaciones de hemagioblastomas cerebelosos o a carcinoma de células renales.

Diagnóstico

  • Oftalmoscopia directa

  • formación de imágenes del sistema nervioso central, típicamente RM

  • Estudios genéticos

La enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica cuando se detectan tumores típicos y se cumple uno de los siguientes criterios:

  • Más de un tumor encefálico u ocular

  • Tumor único en el encéfalo o el ojo, y uno en otra parte del cuerpo

  • Antecedentes familiares de VHL y presencia de un tumor

Los niños que tienen un padre o un hermano con la enfermedad deben ser evaluados antes de los 5 años; la evaluación debería incluir oftalmoscopia y resonancia magnética del cerebro para determinar si se cumplen los criterios diagnósticos. Si una mutación específica en el gen VHL es identificada en un paciente, deben indicarse pruebas genéticas para determinar si los miembros de la familia presentan un riesgo elevado de tener esa mutación.

Tratamiento

  • Cirugía o, en ocasiones, radioterapia

  • En angiomas retinianos, coagulación láser o crioterapia

  • Control regular

El tratamiento del Von Hippel-Lindau suele consistir en la resección quirúrgica del tumor antes de que se vuelva perjudicial. Los feocromocitomas se extirpan mediante cirugía; a veces se requiere continuar con el tratamiento de la hipertensión. Los carcinomas de células renales se extirpan mediante cirugía; los cánceres avanzados pueden responder a tratamiento farmacológico. Algunos tumores pueden ser tratados mediante radiación en alta dosis.

Por lo general, los angiomas retinianos se tratan con coagulación láser o crioterapia para preservar la visión.

Se está estudiando el uso de propanolol para reducir el tamaño de los hemangiomas.

La búsqueda sistemática para detectar complicaciones y el tratamiento temprano pueden mejorar el pronóstico.

Pruebas de cribado en busca de complicaciones

Si se cumplen los criterios diagnósticos para el SVL, los pacientes deben someterse a exámenes periódicos para comprobar si hay complicaciones ya que la detección temprana es clave para prevenir complicaciones graves.

El cribado anual debe incluir el examen neurológico, monitorización de la presión arterial, la audición, oftalmoscopia, y la medición de metanefrinas fraccionadas en orina o plasma (para la detección de feocromocitoma). La evaluación audiológica formal se debe hacer al menos cada 3 años. Después de los 16 años, la ecografía abdominal debe hacerse anualmente para detectar tumores renales; cada 2 años, debe hacerse resonancia magnética del encéfalo y la médula espinal para detectar nuevos tumores del sistema nervioso central o cambios en los tumores existentes.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Introducción al riñón en herradura
Video
Introducción al riñón en herradura
Modelos 3D
Ver todo
Fibrosis quística: defecto del transporte de cloruro
Modelo 3D
Fibrosis quística: defecto del transporte de cloruro

REDES SOCIALES

ARRIBA