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Microcefalia

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última modificación del contenido Feb. 2018
Información: para pacientes
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La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad.

En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación, infecciones prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple] y el virus del Zika), y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400 síndromes genéticos.

Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental, espasticidad).

Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre.

Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes.

Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del ADN (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica.

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