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Deficiencia de ZAP-70

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido Jun. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La deficiencia de ZAP-70 (la proteína 70 asociada a zeta) es una inmunodeficiencia que se caracteriza por una disminución de la activación del linfocito T causada por un defecto en la transmisión de señales.

La deficiencia de ZAP-70 es una trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias de la inmunidad celular. La herencia es autosómica recesiva.

La ZAP-70 es importante en la transmisión de señales en el linfocito T y en la selección del linfocito T en el timo. La deficiencia de ZAP-70 causa defectos en la activación del linfocito T.

Los pacientes con deficiencia de ZAP-70 presentan en la lactancia o principios de la infancia infecciones recidivantes parecidas a las de la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); sin embargo, viven más y la deficiencia puede no diagnosticarse hasta que tienen varios años.

Diagnóstico

  • Detección sistemática neonatal mediante la prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC)

  • Recuento de leucocitos

  • Pruebas de estimulación de antígeno y mitógenos

El diagnóstico de la deficiencia de ZAP-70 es similar al de la IDCG.

La deficiencia de ZAP-70 se puede sospechar en niños mayores con antecedentes de infecciones recurrentes u otras manifestaciones características. Se realiza un hemograma completo, incluyendo recuento absoluto y diferencial de leucocitos; se miden concentraciones de inmunoglobulinas. Se determinan las respuestas a mitógenos y antígenos de vacuna estándar para evaluar la función de los leucocitos y los anticuerpos.

El trastorno se considera en pacientes que presentan lo siguiente:

  • Linfopenia

  • Bajo número o ausencia de linfocitos T

  • Falta de respuestas proliferativas del linfocito a mitógenos

Se pueden realizar otras pruebas; incluyen la citometría de flujo para determinar recuento de células T, B, y NK. se miden las concentraciones de adenosina desaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa en los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y los fibroblastos.

Los pacientes tienen concentraciones séricas normales, bajas o elevadas de inmunoglobulina y un número normal o elevado de linfocitos T CD4 circulantes, pero prácticamente no hay linfocitos T CD8. Sus linfocitos T CD4 no responden a mitógenos o células alogénicas in vitro y no producen células T citotóxicas. En contraste, la actividad de las células NK es normal.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas

En general, el tratamiento de la deficiencia de ZAP-70 consiste en evitar la infección, tratar la infección aguda y reemplazar las inmunoglobulinas faltantes.

La deficiencia de ZAP-70 es letal a no ser que se trate con un trasplante de células madre hematopoyéticas.

Información: para pacientes
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