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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Última revisión completa Jun. 2019
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El síndrome IPEX es un trastorno autoinmunitario hereditario raro que provoca la disfunción de múltiples glándulas endocrinas e inflamación del intestino.

Las glándulas endocrinas son órganos que secretan una o más de una hormona específica. El síndrome IPEX puede estar relacionado a una reacción autoinmunitaria en la cual las defensas del cuerpo atacan erróneamente las células del propio organismo.

El trastorno lleva el nombre de los síntomas más frecuentes que se producen en las personas afectadas. IPEX significa

  • Desregulación Inmunitaria (problemas relacionados con el sistema inmunitario)

  • Enteropatía (inflamación de los intestinos)

  • Ligada al cromosoma X (el gen defectuoso está en el cromosoma X)

Afecta mayoritariamente a niños varones, porque el trastorno se hereda en una forma recesiva ligada al cromosoma X. El gen defectuoso está situado en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si un cromosoma X contiene un gen defectuoso, la mujer sigue teniendo otro cromosoma X con un gen funcional. Los hombres sólo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan de su madre el gen defectuoso desarrollan el trastorno.

El síndrome IPEX se manifiesta en forma de un importante aumento de tamaño de los ganglios linfáticos, las amígdalas, las vegetaciones y el bazo, diabetes mellitus de tipo 1, manchas cutáneas rojizas e irritadas en forma de parche (eczema), alergias alimentarias e infecciones. La enteropatía causa diarrea persistente.

El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico.

Si no se trata, el síndrome IPEX es generalmente mortal durante el primer año de vida. Un trasplante de células madre puede prolongar la vida y reducir algunos de los síntomas de las enfermedades autoinmunitarias.

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