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Homocistinuria

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa feb 2018
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La homocistinuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar la homocisteína. Este trastorno puede causar una serie de síntomas, como pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas. La homocistinuria se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.

  • La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína.

  • Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto.

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • A algunos niños les puede resultar beneficiosa una dieta especial y complementos de vitamina B6 y betaína.

Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves.

Síntomas

Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se encuentra la luxación del cristalino que causa una disminución grave de la vista, por lo general empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis. Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual. La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes cerebrovasculares, hipertensión arterial y otros muchos problemas graves.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado del recién nacido

Desde el año 2008, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatal para detectar dicha enfermedad. El diagnóstico de homocistinuria se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad de la enzima en el hígado y pruebas de las células de la piel.

Tratamiento

  • Vitamina B6 y una dieta especial

Algunos niños con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 (piridoxina) o vitamina B12 (cobalamina). Algunos niños necesitan seguir una dieta especial que restringe ciertas sustancias de las proteínas. Los médicos pueden administrar complementos de betaína, que puede ayudar a reducir las concentraciones de homocistina en la sangre.

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