Los síndromes de Ehlers-Danlos son un trastornos hereditarios muy poco frecuentes del tejido conjuntivo que ocasionan una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles.
La causa de estos síndromes es un defecto en uno de los varios genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
Los síntomas característicos incluyen articulaciones muy flexibles, cicatrización deficiente de heridas y piel que puede estirarse mucho.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de las pruebas genéticas.
No hay ninguna cura para los síndromes de Ehlers-Danlos
La mayoría de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen una esperanza de vida normal.
Los síndromes de Ehlers-Danlos tienen su origen en una anomalía en uno de los genes que controlan la producción de tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Hay 14 tipos de síndromes de Ehlers-Danlos. Involucran a diferentes genes y varían ampliamente en gravedad. Aunque los tipos tienen síntomas ligeramente diferentes, todos dan como resultado un tejido conjuntivo anormalmente frágil, que causa problemas en las articulaciones y los huesos y puede debilitar los órganos internos.
Tipos de síndromes de Ehlers-Danlos
Tipo | Síntomas |
|---|---|
Clásico | Piel frágil Cicatrices que parecen hundidas en la piel Articulaciones extra-flexibles |
Vascular | Vasos sanguíneos frágiles que pueden abultarse, separarse o romperse Formación de hematomas con facilidad Rotura de órganos, incluidos el colon, el útero, los músculos y los tendones Aire en el espacio que rodea los pulmones (neumotórax) |
Artrocalasia | Articulaciones extremadamente flexibles con dislocaciones Cadera dislocada al nacer (displasia del desarrollo de la cadera) Tejidos frágiles con cicatrices que parecen hundirse en la piel |
Dermatosparaxis | Piel extremadamente frágil con piel floja y excesiva y moretones graves Características craneofaciales distintivas (fontanela grande entre los huesos del cráneo en bebés, comisuras internas de los párpados hacia abajo y escleróticas azuladas) Extremidades cortas |
Cardíaco valvular | Insuficiencia valvular cardíaca severa Articulaciones extra-flexibles |
Cifoscoliótico | Tono muscular reducido (hipotonía) presente al nacer Una joroba y curvatura de la columna (cifoscoliosis) presentes al nacer o en la primera infancia Articulaciones extra-flexibles |
Similar al clásico | Piel elástica y suave, pero sin cicatrices Deformidades del pie (frente ancho del pie, dedos cortos, arcos planos, juanetes y protuberancias en los talones) Hinchazón de las piernas |
Miopático | Tono muscular reducido (hipotonía) presente al nacer Articulaciones rígidas que no se abren completamente Articulaciones extra-flexibles |
Musculocontractural | Múltiples articulaciones rígidas que no se abren completamente, presentes al nacer Características craneofaciales distintivas (fontanela grande entre los huesos del cráneo en bebés, comisuras internas de los párpados hacia abajo, escleróticas azuladas y otras) Piel frágil y elástica con moretones fáciles |
Espondilodisplásico | Estatura baja que empeora con la edad Debilidad muscular Extremidades arqueadas (dobladas) Algunas características del tipo espondilodisplásico dependen de la anomalía genética específica |
Síndrome de la córnea frágil | La córnea (parte frontal del ojo) es delgada y puede romperse y la retina (parte posterior del ojo) puede desprenderse Pérdida de audición |
Periodontal | Enfermedad grave de las encías con pérdida de dientes (periodontitis) que comienza temprano en la infancia Placas de piel con coloración alterada en las espinillas Piel elástica con hematomas fáciles |
Hipermóvil | Articulaciones extra flexibles e inestables Dolor crónico |
Tipo 2 similar al clásico (provisional)* | Cicatrices que parecen hundirse en la piel Articulaciones extra-flexibles Deformidades del pie (frente ancho del pie, dedos cortos, arcos planos, juanetes y protuberancias en los talones) Disminución de la densidad ósea (osteopenia) |
* Este tipo no está reconocido oficialmente. | |
Síntomas de los síndromes de Ehlers-Danlos
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Los síndromes de Ehlers-Danlos pueden afectar cualquier órgano o tejido. Aunque existen múltiples tipos diferentes (véase la tabla ), hay varias características comunes.
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener articulaciones muy flexibles, cicatrización anómala, mala cicatrización de heridas, vasos sanguíneos frágiles y piel muy suave y elástica. La piel se estira hasta varios centímetros, pero vuelve a su posición normal cuando se libera.
La flexibilidad articular varía, pero las articulaciones suelen ser excesivamente flexibles. Otros síntomas articulares u óseos son escoliosis y una joroba (cifoscoliosis), pie zambo, pies planos y displasia del desarrollo de la cadera. Algunas personas desarrollan una deformidad del tórax.
Algunas personas desarrollan pequeños bultos duros y redondos encima de sus cicatrices o en puntos de presión.
En un pequeño número de personas con síndrome de Ehlers-Danlos, la sangre no coagula con normalidad, por lo que puede ser difícil detener la hemorragia por heridas menores. En ciertos síndromes, el tejido débil en una válvula del corazón hace que la válvula tenga fugas. Pueden aparecer protuberancias en áreas débiles de las paredes de la aorta en el corazón (aneurismas aórticos), las capas de la pared de la aorta pueden separarse (disección aórtica) o puede formarse un agujero en la pared de la aorta (rotura aórtica).
Complicaciones de las síndromes de Ehlers-Danlos
Las síndromes de Ehlers-Danlos alteran la respuesta del organismo a las lesiones. Lesiones menores pueden desembocar en amplias heridas abiertas. Aunque estas heridas, por lo general, no sangran excesivamente, dejan grandes cicatrices.
La capa externa, dura y blanca del globo ocular puede ser frágil, lo que puede causar la rotura del globo ocular.
Las torceduras y luxaciones ocurren con frecuencia.
Los intestinos pueden sobresalir por la pared abdominal (alteración denominada hernia) y aparecer protuberancias anómalas (divertículos) en el intestino. Con escasa frecuencia un intestino frágil sangra o se rompe (perforación).
El parto de una mujer con un síndrome de Ehlers-Danlos puede ser prematuro. Los tejidos frágiles de la madre aumentan el riesgo de que su útero se rompa durante el parto. La mala cicatrización de la piel puede hacer que la episiotomía o la cesárea sean problemáticas. Cuando el feto tiene un síndrome de Ehlers-Danlos, la membrana amniótica se rompe antes de tiempo (ruptura prematura de membranas). La madre o su bebé con un síndrome de Ehlers-Danlos pueden sangrar abundantemente antes, durante o después del parto.
Diagnóstico de las síndromes de Ehlers-Danlos
Evaluación médica
Prueba genética
Pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar complicaciones cardíacas
El médico basa el diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos en los síntomas de una persona y en los resultados de la exploración clínica. Los médicos también pueden usar un conjunto establecido de criterios para ayudarles a diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos. Por ejemplo, pueden preguntarle a la persona sobre la flexibilidad de sus articulaciones y pueden medir cuánto se puede estirar la piel de la persona.
Para confirmar el diagnóstico, generalmente se realizan pruebas genéticas.
El médico puede identificar algunos síndromes de Ehlers-Danlos a partir de una muestra de piel, que se examina bajo el microscopio (biopsia).
Se hace una ecocardiografía y otras pruebas de diagnóstico por la imagen para detectar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos.
Tratamiento da las síndromes de Ehlers-Danlos
Tratamiento de las complicaciones
Prevención de las lesiones
No existe tratamiento para curar el síndrome de Ehlers-Danlos o para corregir las anomalías del tejido conjuntivo.
Las lesiones pueden tratarse, y los médicos suturan cuidadosamente los cortes porque las suturas tienden a desgarrarse del tejido frágil. Los médicos pueden usar en su lugar cinta adhesiva o pegamento médico para la piel para cerrar cortes y dejar menos cicatrices.
Se deben tomar precauciones especiales para evitar lesiones. Por ejemplo, los niños con un síndrome de Ehlers-Danlos grave pueden usar ropa de protección con tejido almohadillado.
La fisioterapia con fortalecimiento muscular ayuda a estabilizar las articulaciones.
Si se necesita cirugía para corregir una complicación, los médicos utilizan técnicas especiales que minimizan las lesiones y garantizan que haya una gran reserva de sangre disponible para transfusión.
El embarazo y el parto deben estar supervisados por un obstetra (un médico especializado en el parto y en el cuidado y el tratamiento de mujeres que están dando a luz).
Es necesario el consejo genético.
Pronóstico del síndrome de Ehlers-Danlos
A pesar de las muchas y variadas complicaciones que presentan las personas con un síndrome de Ehlers-Danlos, la esperanza de vida suele ser normal. Sin embargo, su calidad de vida puede verse muy afectada, especialmente si tienen síntomas o complicaciones articulares.
Las complicaciones potencialmente mortales (por lo general sangrado) se producen en ciertos tipos, particularmente en el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos.
