Las osteocondrodisplasias son un grupo de trastornos hereditarios raros que causan el desarrollo anómalo del esqueleto, dando lugar a enanismo o baja estatura.
En las osteocondrodisplasias, el crecimiento y desarrollo del hueso, cartílago o tejido conjuntivo está afectado. Estos trastornos están causados por mutaciones en los genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Cada tipo de osteocondrodisplasia causa síntomas diferentes, pero todas las osteocondrodisplasias causan enanismo, que es una estatura marcadamente baja. El enanismo se define como una altura adulta de menos de 147 centímetros tanto en hombres como en mujeres.
Algunas osteocondrodisplasias causan más acortamiento de las extremidades que del tronco (enanismo con extremidades cortas), mientras que otras causan más acortamiento del tronco que de las extremidades.
El tipo más común y más conocido de enanismo de extremidades cortas se llama acondroplasia. Los niños y adultos con acondroplasia suelen tener las piernas arqueadas, una frente voluminosa, una nariz con forma inusual (nariz en silla de montar) y la espalda arqueada. A veces las articulaciones no desarrollan el movimiento que les es característico en toda su amplitud.
Hay una forma mortal de enanismo de extremidades cortas denominada displasia tanatofórica que causa graves deformidades torácicas y dificultad respiratoria severa en recién nacidos.
Diagnóstico de osteocondrodisplasias
Evaluación médica
Radiografías
A veces, estudios genéticos
El médico suele basar el diagnóstico de osteocondrodisplasia en los síntomas, la exploración clínica y las radiografías óseas.
A veces, los genes anormales que causan osteocondrodisplasias pueden detectarse mediante pruebas genéticas. El análisis genético puede ayudar a los médicos a determinar si un bebé padece una osteocondrodisplasia antes del nacimiento o a confirmar una sospecha de osteocondrodisplasia después del nacimiento.
Algunos tipos de osteocondrodisplasia también pueden diagnosticarse antes del nacimiento durante una ecografía prenatal.
Tratamiento de las osteocondrodisplasias
A veces la sustitución de articulaciones
A veces, alargamiento quirúrgico de las extremidades y corrección de las piernas arqueadas
Si el movimiento articular está gravemente limitado, se procede a la sustitución quirúrgica de las articulaciones naturales (como la cadera) por prótesis articulares.
Es posible aumentar la estatura adulta mediante procedimientos quirúrgicos para alargar las extremidades. También se puede realizar un procedimiento quirúrgico para corregir las piernas arqueadas.
Aunque las personas con acondroplasia son de baja estatura, el tratamiento con hormonas del crecimiento no suele ser eficaz.
La vosoritida, un medicamento que puede desempeñar un papel en el crecimiento óseo, es un posible tratamiento. Sin embargo, no se sabe si este medicamento aumenta la estatura adulta final o qué efectos adversos causa después de un uso prolongado.La vosoritida, un medicamento que puede desempeñar un papel en el crecimiento óseo, es un posible tratamiento. Sin embargo, no se sabe si este medicamento aumenta la estatura adulta final o qué efectos adversos causa después de un uso prolongado.
Se han identificado los genes defectuosos para muchas osteocondrodisplasias, por lo que el asesoramiento genético puede ser útil para las personas que tienen una osteocondrodisplasia y desean tener hijos.
Algunas organizaciones, como la estadounidense Little People of America (Gente pequeña de América), proporcionan recursos para la gente afectada y actúan como defensores en su nombre. Sociedades similares están activas en otros países.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no es responsable del contenido de este recurso.
