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Enfermedad de Hartnup

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisión completa Set. 2019
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La enfermedad de Hartnup es un trastorno hereditario poco frecuente que da como resultado una erupción y alteraciones cerebrales; se produce porque el intestino no absorbe correctamente el triptófano ni otros aminoácidos y los riñones tampoco los reabsorben bien, por lo que el organismo contiene cantidades inadecuadas de dichas sustancias.

En la enfermedad de Hartnup, el transporte de aminoácidos en el intestino y los riñones está alterado. La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando una persona hereda dos genes anómalos, uno de cada progenitor (ver figura Trastornos autosómicos recesivos (o no ligados al cromosoma X)). El gen defectuoso controla la absorción de ciertos aminoácidos desde el intestino y la reabsorción de dichos aminoácidos por el riñón. Por lo tanto, en una persona con la enfermedad de Hartnup, el intestino no puede absorber los aminoácidos correctamente ni los túbulos de los riñones pueden reabsorberlos.

Así pues, se eliminan cantidades excesivas de ciertos aminoácidos, como el triptófano, por la orina. De este modo, el organismo carece de las cantidades adecuadas de aminoácidos, que constituyen la materia prima de las proteínas. Si hay muy poco triptófano en la sangre, el organismo no puede producir una cantidad suficiente de una de las vitaminas del complejo B, la niacina, sobre todo en los casos en que el paciente está bajo tensión emocional, que es cuando más se necesitan las vitaminas.

Las vías urinarias

Las vías urinarias

Síntomas

Los intestinos y los riñones funcionan normalmente, a excepción del problema en el transporte de aminoácidos, y los efectos de la enfermedad afectan principalmente al cerebro y la piel. Aunque el trastorno está presente desde el nacimiento, los síntomas de la enfermedad de Hartnup pueden comenzar en lactantes o en niños, pero a veces empiezan incluso en los primeros años de la vida adulta. Los síntomas pueden desencadenarse por el efecto de la luz solar, fiebre, fármacos y tensión emocional o física.

Una crisis casi siempre está precedida por un periodo de desnutrición. Los síntomas, por lo general, se producen de forma esporádica y son causados por una carencia de niacina. Los síntomas se parecen a los causados por una deficiencia dietética de niacina (pellagra), en particular la erupción que se desarrolla en las partes del cuerpo expuestas al sol. Con frecuencia se observan discapacidad intelectual, estatura baja, cefaleas, marcha inestable y colapsos o desmayos. También pueden aparecer problemas psicológicos, como ansiedad, cambios rápidos de humor, delirios y alucinaciones.

Diagnóstico

  • Análisis de orina

Las pruebas de laboratorio que se realizan en las muestras de orina revelan una eliminación anormalmente alta de aminoácidos y sus productos de degradación (como la serotonina).

Pronóstico

El pronóstico para la enfermedad de Hartnup es bueno, y con la edad las crisis suelen volverse progresivamente menos frecuentes.

Tratamiento

  • Proteína y niacina en la dieta

  • Complementos de nicotinamida (niacinamida) o niacina (ácido nicotínico)

  • Para las crisis, nicotinamida

  • Evitar la exposición al sol y a las sulfonamidas

Las personas con la enfermedad de Hartnup pueden reducir la cantidad y la gravedad de las crisis manteniendo una buena nutrición e ingiriendo suficiente cantidad de proteínas, así como tomando suplementos dietéticos que contengan niacinamida o niacina (una vitamina del complejo B muy similar a la niacinamida).

Se puede administrar nicotinamida para tratar los ataques.

Las personas que sufren enfermedad de Hartnup también deben evitar la exposición al sol, así como los antibióticos que contienen sulfonamidas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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