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Introducción a los defectos congénitos

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa Jul. 2019
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Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. Por lo general suelen resultar evidentes durante el primer año de vida del bebé.

Los defectos congénitos pueden afectar cualquier parte de cualquier órgano del cuerpo, como los siguientes:

Algunos defectos congénitos son más frecuentes que otros.

En aproximadamente el 7,5% de todos los niños de 5 años pueden observarse defectos de nacimiento, aunque muchos de ellos son insignificantes. Entre el 3 y el 4% de los recién nacidos se presentan defectos congénitos graves.

Pueden presentarse varios defectos congénitos al mismo tiempo en un mismo niño.

Tabla
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Causas y factores de riesgo de los defectos congénitos

No es sorprendente que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad que implica el desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado. Aunque se desconoce la causa de la mayoría de los defectos congénitos, ciertos factores genéticos y ambientales aumentan la posibilidad de que se desarrollen. Estos factores incluyen la exposición a la radiación Radiación y niños La lesión por radiación es el daño producido en los tejidos a causa de una exposición a radiación ionizante. La radiación ionizante a dosis grandes puede disminuir la producción de células sanguíneas... obtenga más información , ciertos fármacos (ver Medicamentos que pueden causar problemas durante el embarazo* Medicamentos que pueden causar problemas durante el embarazo* Más del 50% de las mujeres embarazadas toman medicamentos u otras drogas en algún momento del embarazo. Estos pueden ser medicamentos con o sin receta médica, drogas de tipo social, como el... obtenga más información ), alcohol Alcohol durante el embarazo Más del 50% de las mujeres embarazadas toman medicamentos u otras drogas en algún momento del embarazo. Estos pueden ser medicamentos con o sin receta médica, drogas de tipo social, como el... obtenga más información , carencias nutricionales Fármacos y suplementos dietéticos Hay muchas cosas que una embarazada puede hacer para cuidarse durante el embarazo. Si tiene alguna duda sobre la alimentación, sobre la ingesta de fármacos o de suplementos nutricionales, sobre... obtenga más información , ciertas infecciones en la madre Infecciones durante el embarazo La mayoría de las infecciones comunes que se producen durante el embarazo, como las de la piel, las vías urinarias y el sistema respiratorio, no causan problemas graves. Sin embargo, algunas... obtenga más información y trastornos genéticos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información .

Algunos riesgos pueden evitarse. Otros se producen a pesar de que el estilo de vida de la mujer embarazada sea completamente saludable. Muchos defectos congénitos se desarrollan antes de que la mujer sepa que está embarazada.

Exposición a sustancias dañinas (teratógenos)

Un teratógeno es cualquier sustancia que produce o aumenta la posibilidad de un defecto congénito. Entre los teratógenos se encuentran

La mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a teratógenos tienen bebés sin anomalías. Que aparezca o no un defecto de nacimiento dependerá de cuándo, cuánto y durante cuánto tiempo la mujer embarazada estuviera expuesta al teratógeno (véase Exposiciones durante el embarazo Exposiciones durante el embarazo Algunos factores de riesgo están presentes antes de que las mujeres se queden embarazadas. Estos factores de riesgo son Ciertas características físicas como la edad y características sociales... obtenga más información Exposiciones durante el embarazo ).

La exposición a un teratógeno afecta más frecuentemente el órgano del feto que se está desarrollando con mayor rapidez en el momento de la exposición. Por ejemplo, es más probable que la exposición a un teratógeno durante el tiempo en que se están desarrollando ciertas partes del cerebro cause un defecto en esas zonas; si la exposición al teratógeno se hubiera producido antes o después de este periodo crítico, la probabilidad de sufrir un defecto de nacimiento en esta zona sería inferior.

Nutrición

Mantener sano al feto requiere una dieta nutritiva Alimentación y peso Hay muchas cosas que una embarazada puede hacer para cuidarse durante el embarazo. Si tiene alguna duda sobre la alimentación, sobre la ingesta de fármacos o de suplementos nutricionales, sobre... obtenga más información . Por ejemplo, el déficit de ácido fólico (folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información ) en la dieta incrementa la probabilidad de que el feto desarrolle espina bífida u otras anomalías del cerebro o de la médula espinal, conocidas como defectos del tubo neural Defectos del tubo neural y espina bífida Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal. Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje... obtenga más información . También es más probable la aparición de labio leporino Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido (una separación del labio superior) o de paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido (una fractura en el velo del paladar).

Factores genéticos y cromosómicos

Sin embargo, muchos defectos congénitos están causados por nuevas anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas que surgen en el niño y que no se han heredado de los progenitores.

Los defectos congénitos causados por factores genéticos suelen consistir en algo más que la malformación evidente de una sola parte del cuerpo.

Infecciones

Ciertas infecciones en las mujeres embarazadas pueden provocar defectos congénitos (véase Infecciones durante el embarazo Infecciones durante el embarazo La mayoría de las infecciones comunes que se producen durante el embarazo, como las de la piel, las vías urinarias y el sistema respiratorio, no causan problemas graves. Sin embargo, algunas... obtenga más información ). El hecho de que una infección provoque o no un defecto congénito depende de la edad del feto en el momento de la exposición a la infección.

Las infecciones que con mayor frecuencia causan defectos de nacimiento son

La mujer puede haber contraído una de estas infecciones y no saberlo, ya que algunas de ellas pueden producir pocos síntomas o ninguno en los adultos.

Diagnóstico

  • Una ecografía antes del nacimiento y, a veces, resonancia magnética nuclear, análisis de sangre, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

  • Después del nacimiento, exploración física, ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética nuclear y análisis de sangre

Prenatales

  • Edad avanzada

  • Han tenido abortos espontáneos frecuentes

  • Han tenido otros niños con anomalías cromosómicas o defectos de nacimiento o que murieron por razones desconocidas

Estas mujeres pueden necesitar seguimiento continuado y pruebas especiales para determinar si su bebé se está desarrollando de forma adecuada.

Cada vez se diagnostican más los defectos congénitos antes de que nazca el bebé.

A veces, también ayudan los análisis de sangre. Por ejemplo, una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de la madre puede indicar un defecto del encéfalo, la médula espinal u otros órganos determinados (Pruebas de cribado en el segundo trimestre Pruebas de cribado en el segundo trimestre Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información ). Más recientemente, los médicos están usando una prueba llamada análisis de ADN fetal sin células. En esta prueba, se analiza una muestra de sangre de una mujer embarazada para determinar si su feto presenta determinados trastornos genéticos. Esta prueba se basa en el hecho de que la sangre de la madre contiene una cantidad muy pequeña de ADN (material genético) del feto. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información . La prueba prenatal no invasiva se puede utilizar para detectar un riesgo elevado de trisomía 21 Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información Síndrome de Down (trisomía 21) (Síndrome de Down), trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía 13 es causada por... obtenga más información Trisomía 13 o trisomía 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía 18 causada por... obtenga más información Trisomía 18 y otros varios trastornos cromosómicos. Los médicos suelen indicar más pruebas cuando se detecta un riesgo elevado de una anomalía genética.

Después del nacimiento

Después del nacimiento, el médico realiza una exploración física del recién nacido Exploración física del recién nacido El médico, por lo general, realiza una exploración física completa del recién nacido dentro de las primeras 24 horas de vida. La exploración empieza con una serie de mediciones, que incluyen... obtenga más información Exploración física del recién nacido . Durante esta exploración, el médico examina la piel del bebé, la cabeza y el cuello, el corazón y los pulmones, el abdomen y los genitales, y evalúa el sistema nervioso y los reflejos del recién nacido. Algunos recién nacidos tienen una apariencia física que sugiere un cierto trastorno.

Tratamiento

  • A veces, cirugía o fármacos

Los cromosomas o genes anómalos no pueden ser corregidos.

La cirugía puede corregir algunos defectos congénitos o ayudar a controlarlos. Los fármacos y la cirugía se pueden utilizar para controlar los síntomas causados por otros defectos.

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