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Distrofias musculares de Duchenne y Becker

(distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa Feb. 2019
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Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso.

  • Estas distrofias están causadas por defectos en genes responsables de la función muscular y evolucionan con debilidad muscular durante la niñez o la adolescencia, y afectando casi siempre a varones.

  • Ambas distrofias se caracterizan por debilidad física.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de muestras de sangre y una muestra de tejido muscular.

  • El tratamiento consiste en fisioterapia y, a veces, cirugía para ambas distrofias y prednisona o deflazacort para la distrofia de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne es la segunda más frecuente (la distrofia facioescapulohumeral [distrofia de Landouzy-Déjerine] es la más frecuente) y la forma más grave de distrofia muscular. Comienza durante la primera infancia. La distrofia muscular de Becker, aunque estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne, comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. Estas distrofias casi siempre afectan a varones. Consideradas conjuntamente, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker afectan a 5 de cada 1000 personas. La mayoría de estas personas sufren distrofia muscular de Duchenne.

El defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. Dicho gen es recesivo y está ligado al cromosoma X. Por ello, aunque una mujer sea portadora del gen alterado, no desarrollará la enfermedad, porque el gen normal en uno de los cromosomas X compensa el defecto genético en el otro cromosoma X. Sin embargo, cualquier varón que herede el gen alterado padecerá la enfermedad, ya que los hombres solo tiene un cromosoma X (ver Patrones de herencia : Herencia ligada al cromosoma X).

Los niños varones que padecen distrofia muscular de Duchenne carecen casi por completo de la proteína muscular distrofina, que es importante para mantener la estructura de las células musculares (miocitos). Estos niños producen distrofina, pero como su estructura está alterada, no funciona adecuadamente o bien se produce en cantidades insuficientes.

Síntomas

El principal síntoma causado por la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker es la debilidad de los músculos, incluyendo el músculo cardíaco y los músculos de la respiración. Sólo los niños varones desarrollan síntomas.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne comienza entre los 2 y los 3 años de edad. Los primeros síntomas son retraso en el desarrollo (en particular una demora en comenzar a caminar) y dificultad para caminar, correr, saltar o subir escaleras. Los niños varones que padecen distrofia muscular de Duchenne se caen con frecuencia, lo que a menudo causa fracturas en los brazos o en las piernas. Caminan con un contoneo característico (denominado coloquialmente «andares de pato»), frecuentemente de puntillas, y tienen dificultad para levantarse del suelo.

El síntoma siguiente suele ser debilidad en los músculos del hombro, que empeora continuamente. A medida que se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular anómalo no es fuerte. En los niños con distrofia muscular de Duchenne, el músculo cardíaco también se debilita y se agranda progresivamente, causando arritmias. Las complicaciones cardíacas ocurren en aproximadamente un tercio de los niños varones con distrofia muscular de Duchenne a los 14 años de edad y en todos los afectados cuando la edad supera los 18 años. Sin embargo, como estos varones no pueden hacer ejercicio, el músculo cardíaco debilitado no causa síntomas hasta que la enfermedad ha progresado. Cerca de un tercio de los niños afectados presenta una deficiencia intelectual leve que no empeora y que afecta principalmente su capacidad verbal.

En los niños con distrofia muscular de Duchenne, los músculos de los brazos y las piernas suelen contraerse alrededor de las articulaciones, por lo que no pueden extender completamente los codos y las rodillas. Al final, se desarrolla una curvatura anómala de la columna vertebral (escoliosis). La grasa y otros tejidos reemplazan ciertos grupos de músculos agrandados, especialmente los músculos de la pantorrilla. A la edad de 12 años, la mayoría de los niños varones con esta enfermedad necesitan utilizar una silla de ruedas. La debilidad progresiva de los músculos respiratorios también los hace especialmente vulnerables ante la neumonía y otras enfermedades y la mayoría de ellos mueren hacia los 20 años de edad.

Distrofia muscular de Becker

En los niños con distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde, aproximadamente a los 12 años de edad. Son suelen ser capaces de caminar por lo menos hasta los 15 años de edad, y muchos de ellos siguen siendo capaces de hacerlo en la edad adulta. El patrón de debilidad se asemeja al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, muy pocos adolescentes con distrofia muscular de Becker necesitan utilizar una silla de ruedas. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de edad.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Biopsia muscular

Los médicos sospechan la distrofia muscular basándose en los síntomas característicos (como, por ejemplo, que el niño se debilita y crece débil), sobre todo si hay antecedentes familiares de distrofia muscular o debilidad inexplicable en niños varones. Se realizan análisis de sangre para medir los niveles de la enzima creatina-cinasa. En la distrofia muscular se produce una filtración de la enzima creatina-quinasa (creatina-cinasa) desde las células musculares (miocitos), dando lugar a concentraciones sanguíneas anormalmente elevadas de dicha enzima. Sin embargo, la presencia de unos niveles sanguíneos elevados de esta enzima no significa necesariamente que un niño padece distrofia muscular, ya que otras enfermedades musculares también pueden originar altas concentraciones de creatina-quinasa en sangre.

La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica cuando los análisis de sangre muestran la ausencia o la alteración del gen de la proteína distrofina o cuando la biopsia muscular (extracción de una muestra de tejido muscular para examinarla al microscopio) revela valores extremadamente bajos de esta proteína en el músculo. Cuando se examina el músculo al microscopio, se observa tejido muerto y fibras musculares anormalmente grandes.

De forma similar, la distrofia muscular de Becker se diagnostica cuando los análisis de sangre muestran que el gen de la proteína distrofina es anómalo o bien se da en cantidades muy pequeñas. La biopsia muscular muestra niveles bajos de distrofina muscular, aunque no tan bajos como en la distrofia muscular de Duchenne.

A los niños con distrofia muscular de Duchenne se les realiza una electrocardiografía y una ecocardiografía para detectar problemas cardíacos. Estas pruebas se realizan en el momento del diagnóstico al niño o a los 6 años de edad.

Los familiares cercanos de los niños que tienen distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker pueden someterse a análisis de ADN sanguíneo para detectar la presencia del gen responsable. Las pruebas prenatales contribuyen a determinar la probabilidad de que el niño sufra la enfermedad.

Tratamiento

  • Fisioterapia y aparatos de ortesis para tobillos y piernas

  • A veces, Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y betabloqueantes

  • En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica

  • Para la distrofia de Duchenne, prednisona o deflazacort

Ni la distrofia muscular de Duchenne ni la de Becker pueden curarse.

La fisioterapia, el ejercicio suave y, en algunos casos, el uso nocturno de aparatos de ortesis para el tobillo, ayudan a prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. Los aparatos de ortesis para las piernas pueden ayudar temporalmente a mantener la capacidad de caminar o estar de pie. En algunos casos es necesaria la cirugía para liberar los músculos dolorosos y tirantes o para corregir la escoliosis. Los niños afectados necesitan una menor cantidad de calorías, porque su actividad es menor. Hay que tener esto en cuenta para evitar la sobrealimentación.

Los niños con problemas respiratorios pueden usar mascarillas respiratorias que les faciliten la respiración. Si la mascarilla respiratoria no es suficiente, el médico puede insertar una cánula de plástico directamente en la tráquea a través de una pequeña incisión en la parte anterior del cuello (un procedimiento denominado traqueotomía). La cánula está conectada a un aparato que ayuda al aire a entrar y salir de los pulmones (respirador). La traqueotomía permite alargar la vida de los niños con distrofia muscular de Duchenne hasta la veintena. A los niños con problemas cardíacos se les administran fármacos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y betabloqueantes.

A los afectados por distrofia muscular de Duchenne mayores de 5 años de edad y que presentan debilidad muscular significativa se les puede administrar prednisona o deflazacort (son corticoesteroides). Se administra diariamente prednisona o deflazacort por vía oral. Cuando estos fármacos se toman durante mucho tiempo suponen muchos beneficios, como mejorar la fuerza, permitir que los niños caminen durante algunos años más, mantener la funcionalidad cardíaca y pulmonar y aumentar la supervivencia entre 5 y 15 años. Sin embargo, el tratamiento a largo plazo con estos fármacos causa muchos efectos secundarios, como aumento de peso, hinchazón de la cara y un mayor riesgo de problemas de columna vertebral y huesos (ver Corticoesteroides: uso y efectos secundarios). Todavía no se ha estudiado suficientemente el tratamiento de la distrofia muscular de Becker con prednisona y deflazacort.

Se están investigando terapias genéticas que podrían capacitar al músculo para producir distrofina y aliviar así la debilidad, pero hasta ahora no están disponibles. Se recomienda a las familias que consideren el asesoramiento genético para ayudarles a valorar el riesgo de trasmitir a sus hijos el gen de la enfermedad.

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