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Defectos musculares

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisado médicamente Set. 2022
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Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta.

Los defectos congénitos de los músculos pueden ocurrir solos o como parte de un síndrome.

El músculo pectoral mayor (el músculo principal del tórax, a veces llamado "pectoral" en adultos) puede desarrollarse parcialmente o estar ausente por completo. Este defecto puede presentarse solo o con diversas anomalías en las manos, las mamas o los pezones, como en el síndrome de Poland. La causa de la mayoría de estos trastornos musculares es desconocida.

Puede que falten una o más capas de los músculos abdominales en el momento del nacimiento, como en el síndrome del abdomen en ciruela pasa. En este trastorno, las capas ausentes de los músculos abdominales hacen que la pared abdominal tenga una apariencia arrugada, los testículos de los niños no bajen al escroto (criptorquidia Testículos no descendidos Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en ascensor han... obtenga más información Testículos no descendidos ) y/o aparezcan defectos de las vías urinarias. La causa del síndrome del abdomen en ciruela pasa no está clara.

Diagnóstico de los defectos musculares

  • Antes del nacimiento, ecografía

  • Después del nacimiento, exploración física

  • A veces, estudios genéticos

Después del nacimiento, los médicos pueden identificar los defectos durante una exploración clínica.

En los defectos congénitos de los músculos pueden estar implicados genes anómalos, por lo que los bebés afectados deben ser evaluados por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia que estudia los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los progenitores a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.

Tratamiento de los defectos musculares

  • Posiblemente la cirugía

El tratamiento de los defectos musculares depende de su gravedad. El lactante puede requerir cirugía reconstructiva.

Si se encuentra un gen anormal, las familias de los niños afectados se pueden beneficiar del asesoramiento genético.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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