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Artrogriposis múltiple congénita

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisado médicamente Set. 2022
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La artrogriposis múltiple congénita se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se desarrollan en el útero y hacen que muchas articulaciones se "congelen" en su posición.

Causas de la artrogriposis múltiple congénita

Cualquier afección que perjudique o límite el movimiento del bebé mientras está en el útero puede causar una artrogriposis múltiple congénita. Como ejemplos se incluyen

Síntomas de la artrogriposis múltiple congénita

En los lactantes con artrogriposis múltiple congénita, varias articulaciones se curvan y se congelan, de modo que no pueden doblarse. Los músculos unidos a las articulaciones contracturadas suelen ser débiles y poco desarrollados. El reducido movimiento de los músculos y las articulaciones del bebé mientras está en el útero es la causa probable del movimiento también reducido de las articulaciones después del nacimiento. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas también están dañados. Los bebés con artrogriposis también pueden presentar luxación de caderas, rodillas o codos.

Diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y observan las articulaciones y extremidades "congeladas" del bebé. Un bebé que presenta estos defectos congénitos puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.

Pronóstico de la artrogriposis múltiple congénita

Los bebés que nacen con artrogriposis suelen desarrollar una inteligencia relativamente normal, excepto cuando la artrogriposis es consecuencia de un trastorno o síndrome que también afecta la inteligencia.

Los médicos buscan establecer un diagnóstico específico de lo que ha causado la artrogriposis para que los padres sepan cuál es el pronóstico y puedan recibir asesoramiento genético.

A muchos niños les va notablemente bien. Alrededor de dos tercios de los niños afectados pueden caminar después del tratamiento.

Tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita

  • Escayolas (yesos) y fisioterapia

  • En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica

Es posible que se necesite cirugía para liberar los huesos de los tejidos adheridos a fin de conseguir movimientos articulares más normales. Desplazar un músculo de forma quirúrgica (por ejemplo, desplazar el músculo tríceps para que se pueda flexionar en lugar de extender el codo) puede mejorar la funcionalidad.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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