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Síndrome de Rett

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última revisión completa may. 2020
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El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por un problema genético que incide de forma casi exclusiva en las niñas y que afecta al desarrollo después de un período inicial de 6 meses de desarrollo normal.

  • El síndrome de Rett está causado por una mutación genética.

  • Los síntomas consisten en una disminución de las habilidades del lenguaje y las habilidades sociales después de un período inicial de desarrollo normal.

  • El diagnóstico se basa en la observación médica del crecimiento y desarrollo tempranos del niño y pruebas genéticas.

  • El tratamiento consiste en un enfoque multidisciplinario que se centra en el tratamiento de los síntomas y el apoyo educativo.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo y genético muy poco frecuente que de manera casi exclusiva se presenta en niñas. Los niños varones rara vez se ven afectados.

El síndrome de Rett está causado por la mutación de uno o más genes necesarios para el desarrollo del cerebro. Causa graves dificultades en las interacciones sociales, pérdida de capacidad del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos. Las niñas con síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo a término y sin complicaciones en el embarazo y el parto. Aunque muchos de los síntomas se parecen a los de un trastorno del espectro autista, incluyendo dificultades en las habilidades sociales y de comunicación, el síndrome de Rett es un trastorno distint.

Síntomas

Las niñas con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo normal hasta un momento comprendido entre los 6 meses y los 18 años de edad. Cuando se desencadena el trastorno se hace más lento el crecimiento de la cabeza y se deterioran el lenguaje y las habilidades sociales. De modo característico, las niñas presentan movimientos repetitivos de las manos, como si estuvieran lavando o retorciendo. Se pierden los movimientos intencionados de las manos, la marcha es deficiente y los movimientos del tronco son torpes. Pueden producirse problemas respiratorios. Desarrollan una discapacidad intelectual que generalmente es grave. A menudo se presentan convulsiones y, con el tiempo, la movilidad puede verse afectada. Los niños pueden desarrollar escoliosis y muchas veces tienen problemas cardíacos. Pueden tener un crecimiento lento y tienden a presentar dificultades para mantener el peso.

Pueden presentarse ligeras mejorías espontáneas en la interacción social en los últimos años de la infancia y en los primeros años de la adolescencia, pero los problemas de lenguaje y comportamiento de las manos persisten.

Diagnóstico

  • Exploración médica

  • Prueba genética

Los médicos establecen el diagnóstico del síndrome de Rett mediante la observación de los síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.

Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas para detectar el gen mutado y otros genes.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo, incluyendo la expectativa de vida, es variable. Sin embargo, generalmente los niños sobreviven hasta la edad adulta con el apoyo de un equipo médico. Existen muchos factores que afectan al pronóstico, como el control eficaz de las convulsiones, el hecho de que la persona afectada conserve la capacidad de caminar y la alimentación.

Tratamiento

  • Equipo médico de apoyo

  • Educación especial de apoyo

  • Tratamiento de los síntomas

No hay ninguna cura para el síndrome de Rett.

El tratamiento más eficaz para el síndrome de Rett es el que lleva a cabo un equipo médico compuesto por fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda. La mayoría de personas con síndrome de Rett necesitan dedicación plena y programas especiales de educación.

Los médicos pueden administrar medicamentos para controlar las convulsiones, ayudar a aliviar los problemas respiratorios o ayudar a aliviar los problemas relacionados con el movimiento.

Se necesitan revisiones médicas regulares para controlar la progresión de la escoliosis y los problemas cardíacos.

El apoyo nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener su peso.

El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades [Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)] establece que los niños y adolescentes con síndrome de Rett tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, es decir, donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad. El Americans with Disability Act (Ley para los estadounidenses con discapacidad) y la Section 504 of the Rehabilitation Act (Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) también proporcionan alojamiento en escuelas y otros lugares públicos.

Más información

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