Síndrome de Hurler (MPS IH)

Síndrome de Scheie (MPS IS)

Síndrome de Hurler-Scheie (MPS IH/S)

Comienzo de la enfermedad: en el síndrome de Hurler, durante el primer año de vida

En el síndrome de Scheie, después de los 5 años de edad

En el síndrome de Hurler-Scheie, a los 3-8 años de edad

Algunos síntomas: opacidad corneal, articulaciones rígidas, rasgos faciales duros, pelo áspero, lengua grande, discapacidad intelectual, cardiopatía, discapacidad auditiva y visual, hernia inguinal y umbilical, apnea del sueño, líquido en el encéfalo

Tratamiento: alivio de los síntomas

Terapia de sustitución con laronidasa

Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea

Síndrome de Hunter (MPS II)

Comienzo de la enfermedad: entre 2 y 4 años de edad

Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero más leves y sin opacidad corneal

En la forma leve, inteligencia normal

En la forma grave, empeoramiento de la discapacidad intelectual y física, muerte antes de los 15 años de edad

Tratamiento: alivio de los síntomas

Reemplazo de la enzima con idursulfasa

Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea

Síndrome de Sanfilippo (MPS III)*

Comienzo de la enfermedad: entre 2-6 años de edad

Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con discapacidad intelectual grave

Tratamiento: alivio de los síntomas

Síndrome de Morquio (MPS IV)†

Comienzo de la enfermedad: entre 1-4 años de edad

Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con alteraciones óseas graves que incluyen huesos subdesarrollados en la parte superior de la columna vertebral; posiblemente, inteligencia normal

Tratamiento: alivio de los síntomas

Para el tipo IV-A, reemplazo de la enzima con elosulfasa alfa

Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Comienzo de la enfermedad: es variable, pero puede ser similar al del síndrome de Hurler

Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con inteligencia normal

Tratamiento: alivio de los síntomas

Reemplazo de la enzima por galsulfasa

Síndrome de Sly (MPS VII)

Comienzo de la enfermedad: entre 1-4 años de edad

Algunos síntomas: similares a los del síndrome de Hurler pero con mayor variabilidad y gravedad

Tratamiento: alivio de los síntomas

Trasplante de células madre o trasplante de médula ósea

Carencia de hialuronidasa (MPS IX)

Comienzo de la enfermedad: a los 6 meses de edad

Algunos síntomas: tumores en los tejidos blandos que rodean las articulaciones, rasgos malformados, baja estatura, inteligencia normal

Tratamiento: no establecido