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Neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión

(Neuropatía de Tomaculous)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Revisado/Modificado abr. 2022
Vista para pacientes

En la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP), los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión y al estiramiento.

En la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión, los nervios periféricos pierden su vaina de mielina y no conducen normalmente los impulsos nerviosos. La herencia suele ser autosómica dominante. En el 80%, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal.

Se estima que la incidencia de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es de 2 a 5/100.000.

Signos y síntomas de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión

Diagnóstico de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión

  • Estudios electrodiagnósticos

  • Estudios genéticos

Se sospecha una neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión en los pacientes que presentan algunos de los siguientes cuadros:

  • Mononeuropatías compresivas recurrentes

  • Mononeuropatía múltiple de origen desconocido

  • Síntomas que sugieren una polineuropatía desmielinizante recurrente (p. ej., polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica [PDIC])

  • Antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano

Los estudios electrodiagnósticos y genéticos son útiles para el diagnóstico; pocas veces, se necesita una biopsia.

Tratamiento de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión

  • Tratamiento de sostén

El tratamiento de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión consiste en evitar o modificar las actividades que producen síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo.

Pocas veces está indicada la cirugía.

Conceptos clave

  • La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP) es infrecuente y suele ser un trastorno autosómico dominante.

  • Consideración de la posibilidad de neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión si los pacientes tienen mononeuropatías periféricas inexplicables (p. ej., parálisis del nervio peroneo o cubital, síndrome del túnel carpiano) o síntomas compatibles con polineuropatía desmielinizante recurrente.

  • Diagnóstico con utilizando pruebas de electrodiagnóstico y pruebas genéticas.

  • Asesoramiento a los pacientes para que eviten o modifiquen las actividades que causan síntomas, y recomendación de férulas para la muñeca y/o almohadillas para el codo, según sea necesario.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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