(Véase también Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico El sistema nervioso periférico se refiere a las partes de sistema nervioso que se ubican por fuera del encéfalo y la médula espinal. Incluye los nervios craneales y los nervios espinales desde... obtenga más información ).
En la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión, los nervios periféricos pierden su vaina de mielina y no conducen normalmente los impulsos nerviosos. La herencia suele ser autosómica dominante. En el 80%, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal.
Se estima que la incidencia de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es de 2 a 5/100.000.
Signos y síntomas de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
En general, los síntomas de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión comienzan durante la adolescencia o la vida adulta joven, pero pueden hacerlo a cualquier edad.
Habitualmente, se produce una parálisis del nervio peroneo Parálisis del nervio peroneo Las mononeuropatías únicas se caracterizan por trastornos sensitivos y debilidad en la distribución del nervio periférico afectado. El diagnóstico es clínico, pero puede requerir la confirmación... obtenga más información con caída del pie, parálisis del nervio cubital Parálisis del nervio cubital Las mononeuropatías únicas se caracterizan por trastornos sensitivos y debilidad en la distribución del nervio periférico afectado. El diagnóstico es clínico, pero puede requerir la confirmación... obtenga más información y síndrome del túnel carpiano Síndrome del túnel carpiano Las mononeuropatías únicas se caracterizan por trastornos sensitivos y debilidad en la distribución del nervio periférico afectado. El diagnóstico es clínico, pero puede requerir la confirmación... obtenga más información . Las parálisis por presión pueden ser leves o graves y durar desde minutos hasta meses. Aparece entumecimiento y debilidad en las áreas afectadas.
Después de un episodio, cerca de la mitad de las personas afectadas se recuperan por completo, y los síntomas son leves en la mayoría del resto.
Diagnóstico de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Estudios electrodiagnósticos
Estudios genéticos
Se sospecha una neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión en los pacientes que presentan algunos de los siguientes cuadros:
Mononeuropatías compresivas recurrentes
Mononeuropatía múltiple de origen desconocido
Síntomas que sugieren una polineuropatía desmielinizante recurrente (p. ej., polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica [PDIC])
Antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano
Los estudios electrodiagnósticos y genéticos son útiles para el diagnóstico; pocas veces, se necesita una biopsia.
Tratamiento de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Tratamiento de sostén
El tratamiento de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión consiste en evitar o modificar las actividades que producen síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo.
Pocas veces está indicada la cirugía.
Conceptos clave
La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP) es infrecuente y suele ser un trastorno autosómico dominante.
Consideración de la posibilidad de neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión si los pacientes tienen mononeuropatías periféricas inexplicables (p. ej., parálisis del nervio peroneo o cubital, síndrome del túnel carpiano) o síntomas compatibles con polineuropatía desmielinizante recurrente.
Diagnóstico con utilizando pruebas de electrodiagnóstico y pruebas genéticas.
Asesoramiento a los pacientes para que eviten o modifiquen las actividades que causan síntomas, y recomendación de férulas para la muñeca y/o almohadillas para el codo, según sea necesario.