Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Síndrome de Crigler-Najjar

Por

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido feb. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

Este trastorno hereditario poco frecuente se debe a una deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa.

Los pacientes con enfermedad autosómica recesiva tipo I (completa) tienen hiperbilirrubinemia grave. Suelen morir por encefalopatía ictérica (kernicterus) hacia el año de vida, aunque pueden sobrevivir hasta la adultez. El tratamiento puede consistir en fototerapia y trasplante de hígado.

Los pacientes con enfermedad autosómica dominante tipo II (parcial) (de penetrancia variable) a menudo presentan hiperbilirrubinemia menos elevada [< 20 mg/dL (< 342 μmol/L)] y suelen sobrevivir hasta la adultez sin lesiones neurológicas. Podría resultar eficaz la administración de entre 1,5 y 2 mg/kg de fenobarbital por vía oral 3 veces al día para inducir la actividad de la glucuroniltransferasa parcialmente deficiente.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Generalidades sobre la colecistitis crónica
Video
Generalidades sobre la colecistitis crónica
Modelos 3D
Ver todo
Lobulillos hepáticos
Modelo 3D
Lobulillos hepáticos

REDES SOCIALES

ARRIBA