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Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples (NEM)

(Adenomatosis endocrina familiar y adenomatosis endocrina múltiple)

Por

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan tres enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.

  • La NEM 1 se caracteriza principalmente por hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante) y tumores de las células de los islotes pancreáticos y/o de la hipófisis.

  • La NEM 2A consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia o a veces adenomas de las glándulas paratiroides (con hiperparatiroidismo resultante), y ocasionalmente liquen amiloidosis cutánea.

  • La NEM 2B consiste principalmente en carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos e intestinales y hábito marfanoide.

Las características clínicas dependen de los elementos glandulares comprometidos.

Tabla
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Condiciones asociadas con síndromes de neoplasia endocrina múltiple

Trastorno

NEM 1

NEM 2A

NEM 2B

95%

10–20%

30–80%

15–42%

> 95%

> 95%

40–50%

50%

Neuromas mucosos

≈ 100%

≈ 100%

NEM = neoplasia endocrina múltiple.

Cada síndrome se hereda en forma autosómica dominante con alto grado de penetrancia, expresividad variable y producción de efectos generados por la mutación de uno solo que, en apariencia, no estarían relacionados entre sí. No se documentó la mutación específica en todos los casos.

Los signos y los síntomas se desarrollan a cualquier edad. El tratamiento apropiado requiere la identificación temprana de los individuos afectados en una familia y la extirpación quirúrgica de los tumores siempre que sea posible. Si bien estos síndromes son genética y clínicamente distintos, existe una superposición significativa (véase tabla Condiciones asociadas con los síndromes de NEM).

Información: para pacientes
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