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Trastornos del metabolismo de la fructosa

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes

La deficiencia de enzimas que metabolizan fructosa puede ser asintomática o causar hipoglucemia.

Deficiencia de fructosa 1-fosfato aldolasa (aldolasa B)

Esta deficiencia causa el síndrome clínico de intolerancia hereditaria a la fructosa. La herencia es autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información ; se estima que la incidencia es de 1/20.000 nacimientos. Los lactantes son sanos hasta que ingieren fructosa; entonces, se acumula fructosa 1-fosfato, lo que causa hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblores, confusión, letargo, convulsiones y coma. La ingesta prolongada puede causar cirrosis, deterioro mental y acidosis tubular renal proximal ATR de tipo 2 (proximal) La acidosis tubular renal (ATR) es la acidosis con alteraciones de los electrolitos debidas a la falla en la excreción de protones (tipo 1), en la reabsorción de bicarbonato (tipo 2) o en la... obtenga más información con pérdida urinaria de fosfato y glucosa.

Los síntomas en relación con la ingesta reciente de fructosa sugieren el diagnóstico de fructosa 1-fosfato aldolasa, que se confirma mediante análisis del DNA. Las pruebas de confirmación previas utilizaban biopsia hepática o inducción de hipoglucemia mediante infusión de 200 mg/kg de fructosa IV.

El tratamiento de la deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa a corto plazo consiste en glucosa para contrarrestar la hipoglucemia; el tratamiento a largo plazo es la exclusión de la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta. Muchos pacientes presentan una aversión natural a los alimentos que contienen fructosa. El pronóstico con tratamiento es excelente.

Deficiencia de fructocinasa

Esta deficiencia causa aumento benigno de las concentraciones sanguínea y urinaria de fructosa (fructosuria benigna). La herencia es autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información ; la incidencia es de alrededor de 1/130.000 nacimientos.

El cuadro es asintomático y se diagnostica de manera incidental cuando se detecta una sustancia reductora en orina distinta de glucosa.

Deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa

El tratamiento agudo de la deficiencia de fructosa-1,6-bifosfatasa se realiza con glucosa oral o IV. La tolerancia al ayuno suele aumentar con la edad.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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