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Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes
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Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.

Las purinas y las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.

El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico; el catabolismo de las pirimidinas produce compuestos intermedios del ciclo del ácido cítrico.

Los trastornos del metabolismo de la purina (véase también la tabla) se clasifican en

Tabla
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Trastornos del metabolismo de las purinas

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Comentarios

Artropatía por pirofosfato de Ca (condrocalcinosis-2; 118600*)

Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa

Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones

Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular

Tratamiento: ningún tratamiento definido

  • Forma clásica

  • Forma variante

Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa

Perfil bioquímico: hiperuricemia, hiperuricosuria

Manifestaciones clínicas: cristales arenosos anaranjados en los pañales, retraso del crecimiento, nefropatía y artropatía por ácido úrico, retraso motor, hipotonía, conducta autolesiva, espasticidad, hiperreflexia, signos extrapiramidales con coreoatetosis, disartria, disfagia, alteraciones del desarrollo, anemia megaloblástica

En la forma variante, sin conducta autolesiva

Tratamiento: medidas sintomáticas, medidas protectoras, alopurinol, benzodiazepinas, ciertos enfoques experimentales

Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (311850*)

Fosforribosilpirofosfato sintetasa

Perfil bioquímico: hiperuricemia

Manifestaciones clínicas: médula ósea megaloblásica, ataxia, hipotonía, hipertonía, retraso psicomotor, polineuropatía, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, nefropatía y artropatía por ácido úrico, diabetes mellitus, calcificación cerebral

Tratamiento: alopurinol, fármacos antiinflamatorios, colquicina, probenecid, sulfinpirazona

Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa I (311850*)

Fosforribosilpirofosfato sintetasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario, hipouricemia

Manifestaciones clínicas: alteraciones del desarrollo, convulsiones con hipsarritmia, médula ósea megaloblástica

Tratamiento: hormona adrenocorticotrópica

Xantinuria hereditaria

Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria

Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía

Tratamiento: alta ingesta de líquidos; dieta pobre en purinas

Tipo I (278300*)

Xantina deshidrogenasa

Tipo II (603592*)

Xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa

Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (102600*)

Adenina fosforribosiltransferasa

Perfil bioquímico: 2,8-dihidroxiadenina urinaria

Manifestaciones clínicas: urolitiasis, nefropatía, cristales urinarios redondeados, de color amarillo-marrón

Tratamiento: alta ingesta de líquidos, dieta pobre en purinas, evitación de bases en la dieta, trasplante renal

Tipo I

Ausencia de actividad enzimática

Tipo II

Actividad enzimática residual

Adenosina desaminasa

Perfil bioquímico: aumento de adenosina y 2-desoxiadenosina séricas

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, alteraciones esqueléticas, infecciones recurrentes, inmunodeficiencia combinada grave, linfoma de linfocitos B, anemia hemolítica, trombocitopenia idiopática, hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial

Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental

Aumento de adenosina desaminasa (102730*)

Adenosina desaminasa

Perfil bioquímico: hiperuricemia leve

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis

Tratamiento: desoxicoformicina

Purina nucleósido fosforilasa

Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina y guanina séricas altas; alta inosina urinaria; 2-desoxiinosina y 2-desoxiguanosina

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, inmunodeficiencia celular, infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, vasculitis cerebral, deplejía espástica, tetraparesia, ataxia, temblores, hipotonía, hipertronía, alteraciones del desarrollo, anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia idiopática, linfoma, linfosarcoma

Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre

Deficiencia de mioadenilato desaminasa (adenosina monofosfato desaminasa I; 102770*)

Mioadenilato desaminasa

Perfil bioquímico: ningún cambio específico

Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico)

Tratamiento: ribosa o xilitol

Deficiencia de adenilato cinasa (103000*)

Adenilato cinasa

Perfil bioquímico: ningún cambio específico

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica

Tratamiento: medidas sintomáticas

Deficiencia de adenilosuccinasa (103050*)

  • Tipo I (forma grave)

  • Tipo II (forma leve)

Adenilosuccinato liasa

Perfil bioquímico: aumento de succiniladenosina y succinilaminoimidazol carboxamida ribótidos en líquidos orgánicos

Manifestaciones clínicas: autismo, retraso psicomotor grave, convulsiones, retraso del crecimiento, consunción muscular

Tratamiento: medidas sintomáticas, adenina y ribosa

* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

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