El tracto urinario es una ubicación frecuente de las anomalías congénitas de diversa importancia. Muchas anomalías son asintomáticas y diagnosticadas mediante ecografía prenatal o parte de una evaluación de rutina para otras anomalías congénitas. Otras anomalías se diagnostican durante la evaluación de una obstrucción de las vías urinarias, una infección urinaria o un traumatismo.
(Véase también Displasia quística renal congénita.)
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
La incidencia de poliquistosis renal autosómica recesiva es de alrededor de 1/10.000 a 1/20.000 nacimientos; se debe a una mutación en el gen PKHD1, ubicado en el cromosoma 6p21. En cambio, la poliquistosis renal autosómica dominante es mucho más frecuente y afecta a aproximadamente 1/500 a 1/1.000 nacidos vivos. Los síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante generalmente no están presentes hasta la edad adulta. En raras ocasiones, los síntomas se manifiestan en la lactancia en la forma más agresiva. Los niños pueden diagnosticarse antes si se encuentra un quiste de manera incidental o por antecedentes familiares.
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva afecta
Riñones
Hígado
Por lo general, los riñones están muy agrandados y contienen quistes pequeños; la insuficiencia renal es frecuente en la infancia.
El hígado también está aumentado de tamaño y presenta fibrosis periportal, proliferación de conductos biliares y quistes dispersos; el resto del parénquima hepático es normal. La fibrosis provoca hipertensión portal hacia los 5-10 años de edad, pero la función hepática es normal o presenta alteraciones mínimas.
La gravedad y la progresión de la enfermedad son variables. La enfermedad grave se manifiesta en el período prenatal o poco después del nacimiento o en la primera infancia con síntomas renales; los casos menos graves se manifiestan en etapas tardías de la infancia o en la adolescencia con síntomas hepáticos.
Los recién nacidos afectados presentan abdomen protuberante con riñones enormes, firmes, lisos y simétricos. Si el compromiso es grave, suele haber hipoplasia pulmonar secundaria a los efectos intrauterinos de la disfunción renal y el oligohidramnios.
En pacientes de 5 a 10 años, se observan signos de hipertensión portal, como várices esofágicas y gástricas e hiperesplenismo. Si la enfermedad se manifiesta en la adolescencia, la nefromegalia es menos marcada, la insuficiencia renal puede ser de leve a moderada y los síntomas corresponden a los relacionados con hipertensión portal.
El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva puede ser difícil, en especial cuando no se conocen antecedentes familiares. La ecografía puede mostrar quistes renales o hepáticos; el diagnóstico definitivo puede requerir biopsia. Por lo general, la ecografía en etapas tardías del embarazo permite el diagnóstico presuntivo en el útero. Si la ecografía posnatal no es definitiva, la RM o la TC pueden ser diagnósticas. Si es necesario, se puede hacer la prueba molecular para PKHD1 cuando no se cumplen los criterios clínicos.
Muchos recién nacidos mueren en los primeros días o semanas de vida por insuficiencia respiratoria. De los que sobreviven, la mayoría presenta insuficiencia renal progresiva que suele requerir tratamiento de reemplazo renal. La experiencia con trasplante renal, con o sin trasplante hepático, es limitada. Cuando se realiza el trasplante, debe controlarse la presencia de hiperesplenismo para evitar la dificultad de la leucopenia inducida por hiperesplenismo, que aumenta el riesgo de infección sistémica. La hipertensión portal puede tratarse mediante derivaciones portocava o esplenorrenal, que reducen la morbilidad pero no la mortalidad.
Anomalías por duplicación
Los sistemas colectores supernumerarios pueden ser unilaterales o bilaterales y pueden comprometer la pelvis renal y los uréteres (pelvis renal accesoria, doble o triple pelvis y uréter), los cálices o los orificios ureterales. Los riñones duplicados tienen una unidad renal individual con más de un sistema colector. Esta anomalía se diferencia de los riñones fusionados, que implica la fusión de dos unidades del parénquima renal que mantienen sus respectivos sistemas colectores individuales. Algunas anomalías por duplicación se asocian a ectopia ureteral, con o sin ureterocele y/o reflujo vesicoureteral.
El tratamiento depende de la anatomía y la función de cada segmento drenado de manera independiente. Puede requerirse cirugía para corregir obstrucción o reflujo vesicoureteral.
Anomalías por fusión
En las anomalías por fusión, los riñones están unidos, pero los uréteres ingresan en la vejiga uno a cada lado. Estas anomalías aumentan el riesgo de obstrucción de la unión pieloureteral, reflujo vesicoureteral, displasia renal quística congénita y lesión por traumatismo abdominal anterior.
El riñón en herradura, la anomalía por fusión más frecuente, se produce cuando el parénquima renal a cada lado de la columna vertebral se une por los polos correspondientes (en general, los inferiores); un istmo de parénquima renal o tejido fibroso establece la unión en la línea media. Los uréteres transcurren en sentido medial y anterior sobre el istmo y, por lo general, el drenaje es bueno. La obstrucción, si existe, suele ser secundaria a la inserción de los uréteres en la parte alta de la pelvis renal. La pieloplastia alivia la obstrucción y puede realizarse sin resecar el istmo.
La ectopia renal fusionada cruzada es la segunda anomalía por fusión en orden de frecuencia. El parénquima renal (que representa ambos riñones) se localiza a un lado de la columna vertebral. Uno de los uréteres cruza la línea media e ingresa en la vejiga por el lado opuesto al de los riñones fusionados. Cuando hay obstrucción de la unión pieloureteral, la pieloplastia es el tratamiento de elección.
El riñón pelviano fusionado (riñón "en torta") es mucho menos frecuente. Consiste en un riñón pelviano único con dos sistemas colectores y uréteres. Si hay obstrucción, es necesaria la reconstrucción.
Malrotación
Por lo general, la malrotación tiene escasa significación clínica. La ecografía con frecuencia muestra hidronefrosis. Se puede hacer una evaluación más profunda con una urografía por resonancia magnética o una gammagrafía renal si se sospecha una posible obstrucción.
Riñón displásico multiquístico (RDMC)
En esta enfermedad, existe una unidad renal no funcionante formada por quistes no comunicantes con tejido sólido interpuesto compuesto por tejido fibroso, túbulos primitivos y focos de cartílago. Por lo general, también se observa atresia ureteral. El riñón contralateral suele ser normal, pero hasta el 10% de los pacientes puede tener reflujo vesicoureteral u obstrucción de la unión pieloureteral. Con frecuencia, el riñón involuciona progresivamente y, finalmente, ya no es visible en la ecografía. El desarrollo de tumores, infecciones, o hipertensión es raro.
La mayoría de los expertos recomiendan la observación para controlar la involución. La nefrectomía se puede considerar para el tejido sólido, el agrandamiento progresivo o, rara vez, la hipertensión o la rotura de un quiste que causa dolor.
Agenesia renal
La agenesia renal bilateral como parte de un síndrome de oligohidramnios, hipoplasia pulmonar y anomalías faciales y de los miembros (síndrome de Potter clásico) es letal en el término de minutos a horas debido a la existencia de hipoplasia pulmonar y la dificultad respiratoria subsiguiente. Es común la muerte fetal.
La agenesia renal unilateral representa alrededor del 5% de las anomalías renales. Muchos casos son el resultado de la involución completa en el útero de un riñón displásico multiquístico. Por lo general, se acompaña de agenesia ureteral, con ausencia del trígono y el orificio ureteral homolaterales. Sin embargo, la glándula suprarrenal homolateral no se ve afectada. No se requiere ningún tratamiento; la hipertrofia compensatoria del riñón solitario mantiene una función renal normal. Debido a que los riñones comparten un origen embriológico común con el conducto deferente y el útero, los niños pueden tener agenesia de los conductos deferentes y las niñas pueden tener anomalías uterinas.
Displasia renal
En la displasia renal (un diagnóstico histológico), hay desarrollo anormal de la vasculatura renal, los túbulos, los conductos colectores o el aparato de drenaje. El diagnóstico de la displasia renal se realiza por biopsia.
Si la displasia es segmentaria, el tratamiento de la displasia renal suele ser innecesario. Si la displasia es extensa, la disfunción renal puede exigir un tratamiento nefrológico, incluido reemplazo renal.
Ectopia renal
La ectopia renal (localización renal anormal) suele deberse a la falta de ascenso del riñón desde su origen en la pelvis verdadera; el ascenso del riñon (riñón torácico) es una rara excepción. La ectopia pelviana aumenta la incidencia de obstrucción de la unión pieloureteral, reflujo vesicoureteral, y displasia renal multiquística.
La obstrucción y el reflujo grave pueden corregirse quirúrgicamente cuando esté indicado (si causa hipertensión, infecciones recurrentes o retraso del crecimiento renal).
Hipoplasia renal
Por lo general, la hipoplasia se debe una ramificación inadecuada del esbozo ureteral que da por resultado un riñón pequeño, hipodesarrollado, con nefrones histológicamente normales. Si la hipoplasia es segmentaria, puede haber hipertensión, que a veces exige cirugía ablativa. Debe estudiarse a los pacientes para evaluar reflujo vesicoureteral.
