Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos

PorMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Revisado/Modificado oct. 2021
Vista para pacientes

Los riñones reabsorben activamente cantidades significativas de aminoácidos. Los defectos del transporte de aminoácidos en el túbulo renal incluyen cistinuria y enfermedad de Hartnup, que se analizarán en otro apartado. Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos incluyen

Además, hay una serie de otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos, incluyendo los que involucran trastornos de los aminoácidos beta y gamma, el ciclo del gamma-glutamil, glicina, histidina, lisina, prolina e hidroxiprolina, y otros trastornos de aminoácidos.

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Más información

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica

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