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Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última revisión completa dic. 2019
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La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia hereditaria en la que los fagocitos (un tipo de glóbulos blancos o leucocitos) no funcionan de forma adecuada.

  • Las personas con enfermedad granulomatosa crónica presentan infecciones persistentes en la piel, en los pulmones, en los ganglios linfáticos, en la boca, en la nariz, en las vías urinarias y en el intestino.

  • El diagnóstico se basa principalmente en los análisis de sangre.

  • El tratamiento consiste en medicamentos para prevenir las infecciones, o al menos para reducir su número y gravedad, así como transfusiones y trasplante de células madre.

Por lo general, los fagocitos (unos tipos de glóbulos blancos Componentes del sistema inmunitario El sistema inmunitario defiende al organismo frente a la invasión de sustancias extrañas o peligrosas. Tales invasores pueden ser Microorganismos (comúnmente llamados gérmenes, como las bacterias... obtenga más información entre los que se encuentran los neutrófilos, los eosinófilos, los monocitos y los macrófagos) ingieren (fagocitan) y destruyen microorganismos. En la enfermedad granulomatosa crónica, los fagocitos pueden ingerir microorganismos pero no pueden producir sustancias (como el peróxido de hidrógeno y el superóxido) que destruyen a ciertas bacterias y hongos.

Síntomas

Por lo general, los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica aparecen por primera vez durante la infancia, pero algunas veces no ocurre antes de la adolescencia. Se producen infecciones crónicas en la piel, en los pulmones, en los ganglios linfáticos, en la boca, en la nariz, en las vías urinarias y en el intestino. Puede aparecer una infección en el hueso (osteomielitis Osteomielitis La osteomielitis es una infección del hueso causada generalmente por bacterias, micobacterias u hongos. Las bacterias, las micobacterias y los hongos pueden infectar a los huesos propagándose... obtenga más información ). Se pueden formar cavidades purulentas (abscesos) alrededor del ano, en los pulmones y en el hígado.

El hígado y el bazo aumentan de tamaño.

Los niños crecen más despacio.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • A veces, estudios genéticos

Para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica, se extrae una muestra de sangre y se envía a un laboratorio, donde se mide la actividad de los fagocitos en respuesta a los microorganismos. Los médicos pueden llevar a cabo también pruebas genéticas para comprobar si la persona presenta la mutación específica que causa este trastorno.

Tratamiento

  • Antibióticos y antifúngicos para prevenir y tratar infecciones

  • Interferón gamma

  • Transfusiones de granulocitos

  • Trasplante de células madre (progenitoras)

Para prevenir posibles infecciones, se administran antibióticos (por lo general trimetoprim-sulfametoxazol) de forma periódica e indefinida. También suelen administrarse fármacos antimicóticos (como el itraconazol) de forma periódica para ayudar a prevenir las infecciones causadas por hongos.

El interferón gamma (un fármaco que modifica el sistema inmunitario), inyectado 3 veces a la semana, puede reducir el número y la gravedad de las infecciones.

Las transfusiones de granulocitos pueden salvar la vida cuando los demás tratamientos habituales se han mostrado ineficaces. Los granulocitos son un tipo de glóbulo blanco que incluyen algunos fagocitos.

El trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información ha curado a algunas personas que presentaban enfermedad granulomatosa crónica. Los parientes cercanos que tienen tejidos y sangre de tipos similares son los mejores donantes. Si están dispuestos a donar, se les pueden realizar pruebas para determinar si sus tipos de tejidos y sangre son compatibles con los de la persona afectada. Antes del trasplante, la persona recibe fármacos que inhiben el sistema inmunitario (inmunosupresores Inhibición del sistema inmunitario El trasplante consiste en extirpar células, tejidos u órganos vivos y funcionales del organismo para luego introducirlos nuevamente en el mismo organismo o en un organismo distinto. El tipo... obtenga más información ) para ayudar a prevenir el rechazo del trasplante.

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