La enfermedad de Von Willebrand es una deficiencia hereditaria, una anomalía de la proteína de la sangre, el factor de Von Willebrand, que es una proteína que afecta a la función de las plaquetas, causando un sangrado excesivo.
(Véase también Introducción a los trastornos de las plaquetas e Introducción a la trombocitopenia.)
El factor de Von Willebrand se encuentra en el plasma, en las plaquetas y en las paredes de los vasos sanguíneos. Las plaquetas (trombocitos) son células que se fabrican en la médula ósea, circulan por el torrente sanguíneo y contribuyen a la coagulación de la sangre. Cuando el factor de von Willebrand se ha perdido o es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos de la zona donde se ha producido una lesión. En consecuencia, el sangrado no se detiene tan rápido como debería.
La sangre contiene habitualmente entre 140 000 y 440 000 plaquetas por microlitro (140 a 440 × 109 por litro). Cuando este recuento cae por debajo de unas 50 000 plaquetas por microlitro de sangre (50 × 109 por litro), puede producirse una hemorragia incluso después de una lesión relativamente menor. Sin embargo, en general, el riesgo más grave de hemorragia se presenta cuando este número cae por debajo de 10 000 a 20 000 plaquetas por microlitro de sangre (10 hasta 20 × 109 por litro). Ante tan escaso número de plaquetas puede producirse un sangrado incluso sin contusiones o lesiones aparentes.
La enfermedad de von Willebrand puede ser de 3 tipos distintos, todos ellos hereditarios. Los tipos se diferencian en el grado de deficiencia del factor. Las personas con mayor deficiencia tienen un mayor riesgo de hemorragia.
Con menos frecuencia, las personas pueden desarrollar la enfermedad de von Willebrand sin heredar un gen anormal, y esta afección se denomina enfermedad de von Willebrand adquirida. Por ejemplo, las personas con ciertos tipos de cáncer o con trastornos autoinmunitarios a veces forman anticuerpos contra el factor von Willebrand. El recuento elevado de plaquetas puede reducir algunas formas de factor de von Willebrand. En otras personas con ciertas enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos, el factor von Willebrand se descompone y se vuelve deficiente. En estos casos, como sucede en la enfermedad de von Willebrand hereditaria, el resultado es un aumento del sangrado.
Síntomas de la enfermedad de Von Willebrand
Habitualmente, uno de los progenitores de la persona afectada por la enfermedad de Von Willebrand presenta antecedentes de trastornos hemorrágicos. Habitualmente, los niños tienen moretones en la piel y sangran excesivamente después de un corte, una extracción dental o una cirugía. Las mujeres jóvenes pueden presentar una pérdida menstrual abundante. Es probable que el sangrado empeore por momentos. Por otro lado, los cambios hormonales, el embarazo, la inflamación y las infecciones, pueden estimular el organismo para aumentar la producción de factor de Von Willebrand y mejorar temporalmente la capacidad de las plaquetas para adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos y así detener el sangrado.
Diagnóstico de enfermedad de Von Willebrand
Análisis de sangre para llevar a cabo un recuento de plaquetas y determinar la coagulación
Otras pruebas para descartar trastornos que causan un recuento bajo de plaquetas y sangrado
En la mayoría de las formas de la enfermedad de von Willebrand, las pruebas de laboratorio suelen indicar que el recuento de plaquetas es normal. Una prueba convencional de coagulación de la sangre (el tiempo de protrombina [PT]) suele ser normal, mientras que otra prueba convencional (el tiempo parcial de tromboplastina [PTT]) suele dar un resultado aumentado.
El médico suele solicitar análisis que cuantifiquen el factor de Von Willebrand en sangre y determinen si la función del factor de Von Willebrand es adecuada. El factor de Von Willebrand es la proteína que transporta un importante factor de coagulación (factor VIII) de la sangre, por tanto su concentración también estará por debajo de sus valores normales, dando lugar a un resultado aumentado de la prueba de tiempo parcial de tromboplastina [PTT].
Tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand
A veces, el fármaco desmopresina
A veces, transfusión de factores de la coagulación enriquecida con factor de von Willebrand
Muchas personas con enfermedad de Von Willebrand leve nunca requieren tratamiento.
Cuando tienen una hemorragia abundante, se les hace una transfusión de concentrado de factores de coagulación de la sangre que contenga el factor de Von Willebrand (concentrados de factor VIII de pureza intermedia o factor de von Willebrand recombinante).
En algunas formas leves de la enfermedad de von Willebrand se administra un tratamiento con desmopresina para incrementar la cantidad de factor Von Willebrand lo suficiente como para poder proceder a una intervención quirúrgica o una extracción dental sin necesidad de transfusiones. A veces, los medicamentos que favorecen la coagulación, como el ácido épsilon aminocaproico o el ácido tranexámico, se usan solos o con desmopresina.
El sangrado en el caso de las mujeres con sangrado menstrual abundante debido a la enfermedad de von Willebrand se puede reducir mediante un breve período de tratamiento con desmopresina intranasal o con ácido tranexámico por vía oral.
