Los trastornos mitocondriales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando las mitocondrias no funcionan correctamente en el cuerpo. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.
Las mitocondrias son estructuras minúsculas situadas en el interior de todas las células que proporcionan energía a la célula. Las mitocondrias están presentes en todas las células, excepto en los glóbulos rojos. A diferencia de otras estructuras del interior de las células, parte del material genético propio de las mitocondrias se hereda solo de la madre. El resto del material genético para las mitocondrias está en el núcleo celular con el resto del material genético de la célula, de modo que los niños con un trastorno deben heredar una anomalía de cada progenitor.
Los trastornos mitocondriales hacen que las mitocondrias dejen de funcionar correctamente, de modo que cada vez se genera menos energía dentro de las células. Esto puede provocar una lesión celular o incluso la muerte celular, de modo que los sistemas del organismo no funcionarán correctamente.
Las mitocondrias suministran energía a muchos órganos del cuerpo. Algunos de estos órganos, como el cerebro, los nervios, los músculos y las retinas, requieren más energía que otros. Estos órganos "de alta energía" son particularmente susceptibles a los problemas causados por los trastornos mitocondriales. Según cuáles sean las células afectadas, los problemas comprenden los siguientes:
Tono muscular gravemente reducido (hipotonía o "flacidez")
Debilidad de los músculos oculares (oftalmoplegia)
Estreñimiento importante
Deterioro de los músculos del corazón (miocardiopatía)
Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, puede acumularse en el torrente sanguíneo un producto de desecho llamado ácido láctico (lo que se denomina "acidosis láctica"). Esta acumulación de ácido láctico puede ayudar a distinguir un trastorno mitocondrial de otras enfermedades metabólicas. Los siguientes son ejemplos de trastornos mitocondriales.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
La neuropatía óptica hereditaria de Leber puede causar pérdida progresiva de la visión en ambos ojos. Algunos sujetos también tienen problemas cardíacos o síntomas musculares (como contracciones musculares involuntarias, debilidad o espasmos musculares). El trastorno es más frecuente entre los hombres y los síntomas comienzan a menudo entre los 20 y los 30 años de edad.
No se dispone de tratamiento. No obstante, el hecho de limitar el consumo de alcohol, que puede afectar las mitocondrias, y la abstinencia de todo tipo de tabaco puede ralentizar la progresión de los síntomas. Actualmente se está estudiando un fármaco que se inyecta directamente en el espacio situado en la parte posterior del ojo.
Síndrome de Leigh
Los bebés con el síndrome de Leigh pueden tener problemas para alimentarse, un mal control de la cabeza y retraso en el desarrollo. También pueden presentar vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones que empeoran durante los momentos de enfermedad. Este trastorno comienza en lactantes entre 3 meses y 2 años de edad. Con muy poca frecuencia, ocurre en adolescentes y adultos. A medida que el trastorno progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tono muscular y episodios de acidosis láctica, que pueden conducir a problemas respiratorios y renales.
No se conocen tratamientos para el síndrome de Leigh. Sin embargo, un número muy pequeño de niños presenta un tipo específico de síndrome de Leigh para el que resultan eficaces los complementos de tiamina (vitamina B1).
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS, por sus siglas en inglés)
Los niños con encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS) pueden presentar debilidad y dolor musculares, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de audición, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones. La mayoría de las personas afectadas sufre episodios similares a un accidente cerebrovascular que comienzan antes de los 40 años de edad. Estos episodios causan a menudo debilidad muscular temporal en un lado del cuerpo, alteración de la conciencia, anomalías visuales, convulsiones y fuertes dolores de cabeza que se asemejan a migrañas. La repetición de episodios similares a un accidente cerebrovascular puede dañar progresivamente el cerebro, dando lugar a pérdida de visión, problemas relacionados con el movimiento y demencia. Los síntomas de la encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS) aparecen con mayor frecuencia en la última etapa de la infancia y en la adolescencia, si bien pueden comenzar a cualquier edad.
No existe un tratamiento específico para la encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS), pero se utilizan diversos fármacos y tratamientos para controlar los síntomas.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
