El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón y vasos sanguíneos.
Este síndrome tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica una proteína denominada fibrilina.
Los síntomas característicos van desde leves a graves, e incluyen brazos y dedos de las manos largos, articulaciones flexibles y problemas cardíacos y pulmonares.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en las pruebas genéticas.
No hay cura para el síndrome de Marfan ni forma de corregir las anomalías en el tejido conjuntivo, pero las complicaciones pueden tratarse con medicamentos y cirugía.
El síndrome de Marfan está causado por mutaciones en el gen FBN1. Este gen codifica una proteína llamada fibrilina. La fibrilina ayuda al tejido conjuntivo a mantener su fuerza. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.
Si el gen de la FBN1 ha sufrido una mutación, se desarrollan cambios en algunas fibras y otras partes del tejido conjuntivo, que finalmente lo debilitan. La debilidad afecta a los huesos y las articulaciones, así como a estructuras internas como el corazón, los vasos sanguíneos y los ojos y, a veces, los pulmones, el encéfalo y la médula espinal. Los tejidos debilitados se estiran, se deforman e incluso sufren desgarros. Por ejemplo, la aorta (la principal arteria del organismo) puede debilitarse, dilatarse o desgarrarse. La debilidad del tejido de las válvulas cardíacas puede provocar fugas en la válvula. Los tejidos conjuntivos que unen estructuras se debilitan o se rompen, separando estructuras anteriormente unidas. Por ejemplo, el cristalino o la retina pueden desprenderse de su fijación normal.
Síntomas del síndrome de Marfan
Existen muchas manifestaciones diferentes del síndrome de Marfan, pero los médicos suelen sospecharlo en personas que tienen una combinación de extremidades largas, problemas en la aorta y en las lentes de los ojos (cristalino), que pueden estar en una posición incorrecta.
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser desde leves hasta graves. Muchas personas con síndrome de Marfan nunca notan los síntomas. En algunos casos, los síntomas no aparecen hasta llegar a la edad adulta. Algunas personas que tienen una forma muy grave del síndrome de Marfan, llamado síndrome de Marfan neonatal, comienzan a mostrar síntomas cuando son lactantes jóvenes (o incluso antes del nacimiento, cuando los médicos visualizan los síntomas en una ecografía).
Problemas cardíacos
Las complicaciones más peligrosas se desarrollan en la aorta, que es el gran vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo. La debilidad puede afectar el tejido conjuntivo de la pared de la aorta. Las paredes debilitadas permiten el paso de la sangre entre las capas internas de la pared de la aorta (disección aórtica), lo que provoca un desgarro, o en un bulto (aneurisma aórtico) que puede romperse. Estos problemas a veces se producen antes de que el niño tenga 10 años.
El embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica en personas que tienen una aorta agrandada. Dependiendo del grado de agrandamiento, puede recomendarse un parto por cesárea (cesárea) para minimizar el riesgo.
Si la aorta se ensancha o se dilata de forma gradual, la válvula aórtica, que transporta la sangre desde el corazón al interior de la aorta, puede tener escapes (regurgitación aórtica). La válvula mitral, que se halla localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos, puede presentar escapes (regurgitación mitral) o protruir hacia atrás, hacia el interior de la aurícula izquierda (prolapso de la válvula mitral).
Estas valvulopatías alteran la capacidad del corazón para bombear la sangre.
En las válvulas cardíacas anormales pueden desarrollarse infecciones graves (endocarditis infecciosa).
Problemas musculoesqueléticos
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Foto cortesía de David D. Sherry, MD.
Las personas con síndrome de Marfan tienen una estatura superior a la esperada en relación con su edad y en comparación con los miembros de su familia. La envergadura (distancia entre la punta de los dedos de ambas manos con los brazos abiertos) es superior a la estatura. Los dedos de la mano son largos y delgados. A menudo, el esternón está deformado y se empuja hacia afuera (llamado pectus carinatum) o hacia adentro (llamado pectus excavatum). Las articulaciones pueden ser muy flexibles. Son frecuentes los pies planos, una deformación de la articulación de la rodilla que provoca que esta se curve hacia atrás, y una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral (cifoescoliosis); también lo son las hernias. Por lo general, estas personas tienen poca grasa bajo la piel.
Las personas también pueden tener un cráneo largo y estrecho, ojos hundidos y que se inclinan hacia abajo en las comisuras externas, una mandíbula inferior que está más atrás y causa una sobremordida, y pómulos subdesarrollados. El paladar a menudo tiene un arco alto.
Problemas oculares
La lente de uno o ambos ojos puede no estar en la posición correcta (dislocada). Las personas son miopes (incapaces de ver claramente los objetos distantes). La zona sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo (retina) puede desprenderse súbitamente del resto del ojo (véase Desprendimiento de la Retina).
La dislocación del cristalino y el desprendimiento de retina pueden causar una pérdida permanente de visión.
Problemas pulmonares
Pueden desarrollarse sacos llenos de aire (quistes) en los pulmones. Los quistes pueden romperse y llenar de aire el espacio que rodea los pulmones (neumotórax). Dichos trastornos pueden causar dolor torácico y dificultad respiratoria.
Problemas del encéfalo y la médula espinal
La bolsa que envuelve la médula espinal puede dilatarse (lo que se denomina ectasia dural). La ectasia dural es común en personas con síndrome de Marfan y se produce con mayor frecuencia en las partes inferiores de la columna vertebral. Puede causar dolor de cabeza, dolor de espalda u otros problemas neurológicos tales como incontinencia intestinal o incontinencia urinaria.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
Evaluación médica
Prueba genética
Ecocardiografía del corazón
Resonancia magnética nuclear (RMN) del corazón y la columna vertebral
Radiografías de la columna vertebral y la pelvis
Examen ocular
Los médicos pueden sospechar síndrome de Marfan si la persona es excepcionalmente alta, delgada y presenta alguno de los síntomas característicos, o si existe otro miembro en la familia con síndrome de Marfan (parientes de primer grado como el padre, la madre o un hermano). El médico también basa el diagnóstico en criterios específicos referentes al grado en el que determinados sistemas orgánicos, como el corazón, los ojos y los huesos, se ven afectados.
Los médicos realizan pruebas genéticas de sangre para analizar genes y ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan.
Como parte de las pruebas, los médicos solicitan varias pruebas de imagen, como ecocardiografía del corazón y la aorta; RM del corazón y el cerebro; y radiografías de la columna y la pelvis. También realizan exámenes oculares.
Tratamiento del síndrome de Marfan
Betabloqueantes, bloqueantes de los receptores de angiotensina II, o ambosBetabloqueantes, bloqueantes de los receptores de angiotensina II, o ambos
A veces, reparación quirúrgica de la aorta y las válvulas, lentes de los ojos o retina
Algunas veces un corsé y, en ocasiones, una intervención quirúrgica para el tratamiento de la curvatura de la columna
Pautas de deporte y ejercicio
No hay cura para el síndrome de Marfan ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo, pero el tratamiento del síndrome de Marfan tiene como objetivo prevenir y corregir las complicaciones peligrosas.
Las personas afectadas deben someterse anualmente a revisiones de su corazón, sus huesos y sus ojos para ver si están empeorando.
Es necesario el consejo genético. Las personas y sus familias pueden obtener información adicional de The Marfan Foundation.
Medicamentos
Los médicos administran betabloqueantes (como atenolol y propranolol), bloqueantes de los receptores de angiotensina II (como losartán e irbesartán) o una combinación de ambos a todos los adultos con síndrome de Marfan. Los medicamentos se administran a los niños según su edad y el tamaño de su aorta. Los betabloqueantes disminuyen la frecuencia cardíaca y la fuerza de las contracciones cardíacas. Los bloqueantes de los receptores de angiotensina II reducen la presión arterial. Estos medicamentos se administran para hacer que la sangre circule más suavemente a través de la aorta.Los médicos administran betabloqueantes (como atenolol y propranolol), bloqueantes de los receptores de angiotensina II (como losartán e irbesartán) o una combinación de ambos a todos los adultos con síndrome de Marfan. Los medicamentos se administran a los niños según su edad y el tamaño de su aorta. Los betabloqueantes disminuyen la frecuencia cardíaca y la fuerza de las contracciones cardíacas. Los bloqueantes de los receptores de angiotensina II reducen la presión arterial. Estos medicamentos se administran para hacer que la sangre circule más suavemente a través de la aorta.
Cirugía
Sin embargo, si la aorta se ha ensanchado, los médicos pueden ofrecer la opción de reparar o reemplazar quirúrgicamente la sección afectada antes de que comiencen los problemas. También se repara de forma quirúrgica la insuficiencia valvular severa. Las personas embarazadas con síndrome de Marfan corren un riesgo especialmente elevado de complicaciones en la aorta, por lo que los médicos pueden valorar con ellas la reparación de la aorta antes de que se queden embarazadas.
Los médicos pueden extraer y a veces reemplazar lentes dislocadas, reparar retinas desprendidas y corregir la visión.
Para tratar la curvatura anómala de la columna (escoliosis) se suele utilizar un corsé durante tanto tiempo como sea posible. Sin embargo, algunos niños necesitan un procedimiento quirúrgico para corregir la curva si es grave.
Actividad física
Algunas pautas generales sobre la actividad física para personas con síndrome de Marfan son evitar deportes competitivos y de contacto que ejerzan estrés adicional sobre la aorta, causen lesiones oculares, puedan dañar ligamentos y articulaciones flojas y aumenten el riesgo de colisión o contacto corporal. Sin embargo, la actividad física es beneficiosa para todas las personas, incluidas aquellas con síndrome de Marfan. Los profesionales de la salud pueden ayudar a las personas a determinar los riesgos y a tomar decisiones sobre la actividad física.
Pronóstico del síndrome de Marfan
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan es casi la misma que la de las personas sin este trastorno. Sin embargo, la calidad de vida disminuye porque las personas con síndrome de Marfan tienen dolor crónico y limitaciones físicas y a menudo se ven afectadas mentalmente por el trastorno.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no es responsable del contenido de este recurso.
