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Osteocondrodisplasias

(Displasias esqueléticas genéticas; enanismo osteocondrodisplásico)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Última revisión completa may. 2019
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Las osteocondrodisplasias son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes del tejido conjuntivo, el hueso o el cartílago que causan un desarrollo anómalo del esqueleto.

En las osteocondrodisplasias, el crecimiento y el desarrollo de los huesos, los cartílagos y/o el tejido conjuntivo es defectuoso. El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad.

Cada tipo de osteocondrodisplasias causa síntomas diferentes. Las osteocondrodisplasias suelen causar baja estatura (enanismo). Algunas causan más acortamiento de las extremidades que del tronco (enanismo con extremidades cortas), mientras que otras causan más acortamiento del tronco que de las extremidades. El tipo más común y más conocido de enanismo de extremidades cortas se llama acondroplasia. Hay una forma letal de enanismo de extremidades cortas denominada displasia tanatofórica que causa graves deformidades torácicas e insuficiencia respiratoria en recién nacidos, lo que lleva a la muerte. Algunos niños y adultos tienen extremidades cortas, piernas arqueadas, frente prominente, nariz deformada (nariz en silla de montar) y espalda arqueada. A veces las articulaciones no desarrollan el movimiento que les es característico en toda su amplitud.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Radiografías

  • Pruebas prenatales

El médico suele basar el diagnóstico de osteocondrodisplasia en los síntomas, la exploración clínica y las radiografías óseas.

A veces se detectan los genes anómalos responsables de las osteocondrodisplasias, generalmente mediante un análisis de sangre. La mayor utilidad del análisis genético es la predicción de la enfermedad antes del nacimiento.

El diagnóstico de las formas graves antes del nacimiento también es posible utilizando otros métodos. En algunos casos, el feto se examina directamente con ayuda de un endoscopio flexible (fetoscopia) o mediante ecografía.

Tratamiento

  • Reemplazo articular

  • En ocasiones, alargamiento de las extremidades

Si el movimiento articular está gravemente limitado, se procede a la sustitución quirúrgica de las articulaciones naturales (como la cadera) por prótesis articulares. Es posible aumentar la estatura adulta mediante procedimientos quirúrgicos para alargar las extremidades.

Dado que se han identificado anomalías genéticas subyacentes en la mayoría de osteocondrodisplasias, es conveniente el consejo genético. Algunas organizaciones, como la estadounidense Little People of America (Gente pequeña de América), proporcionan recursos para la gente afectada y actúan como defensores en su nombre. Sociedades similares, bajo el nombre más o menos coincidente de «gente pequeña», actúan en otros países.

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