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Raquitismo hipofosfatémico

(Raquitismo resistente a vitamina D)

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisión completa dic. 2020
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El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno en el que los huesos se vuelven blandos, lo cual produce dolor, y se curvan fácilmente porque la sangre contiene niveles bajos del fosfato electrolítico.

Este trastorno, muy poco frecuente, es casi siempre hereditario. Suele transmitirse en un gen dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información presente en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Existen otras formas aún menos frecuentes de raquitismo hipofosfatémico.

Esta anomalía genética causa una alteración de los túbulos renales que permite que una cantidad excesivamente alta de fosfato sea eliminada a través de la orina, lo que provoca que las concentraciones de fosfato Introducción al papel del fosfato en el cuerpo El fósforo es un elemento que desempeña un papel importante en el cuerpo. En el organismo, casi la totalidad del fósforo se combina con oxígeno y forma fosfato. El fosfato es uno de los electrólitos... obtenga más información en sangre sean bajas. Dado que los huesos necesitan fosfato para crecer y fortalecerse, este déficit produce defectos en los huesos. Las hembras que sufren raquitismo resistente a la vitamina D sufren trastornos óseos menos graves que los varones.

En algunos casos, aunque raramente, el trastorno se produce como consecuencia de la presencia de ciertas formas de cáncer, como tumores de células gigantes del hueso, sarcomas, cáncer de próstata y cáncer de mama. El raquitismo hipofosfatémico no es el mismo que el producido por la carencia de vitamina D Carencia de vitamina D La carencia de vitamina D está causada habitualmente por la falta de exposición a la luz solar. Algunos trastornos también pueden causar la carencia. La causa más frecuente es la falta de exposición... obtenga más información .

Síntomas

El raquitismo hipofosfatémico suele empezar causando anomalías en el primer año de vida. Las anomalías pueden ser tan leves que no produzcan síntomas notables o tan graves que causen arqueamiento de las piernas Piernas arqueadas En las piernas arqueadas, lo que los médicos denominan con el cultismo genu varum, las piernas aparecen curvadas en las rodillas, por lo que están más separadas de lo normal. Esta apariencia... obtenga más información Piernas arqueadas y otras deformaciones óseas, dolor en los huesos, dolor articular y crecimiento insuficiente de los huesos junto con una baja estatura. El crecimiento óseo excesivo en la zona donde los músculos se anclan a los huesos puede limitar el movimiento de las articulaciones en cuestión.

Los espacios entre los huesos del cráneo en los bebés pueden cerrarse demasiado pronto (lo que se denomina craneosinostosis Craneosinostosis La craneosinostosis es un defecto congénito en el que una o más de una de las suturas del cráneo se cierran demasiado pronto. (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara... obtenga más información Craneosinostosis ). Si los huesos del cráneo se cierran demasiado pronto, conforme crece el cerebro del niño no tiene espacio para expandirse y aumenta la presión dentro del cerebro. El aumento de la presión en el cerebro puede causar anomalías del desarrollo.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre y orina

  • A veces, radiografías cervicales

Las pruebas de laboratorio complementarias muestran que las concentraciones de calcio en la sangre son normales, pero los valores de fosfato son bajos. También se realizan análisis de orina para detectar los niveles de fosfato que han sido excretados. Los niveles de fosfatos en la orina son elevados.

Los médicos también pueden tomar radiografías de los huesos.

Tratamiento

  • Fosfato y calcitriol

  • Burosumab para la forma más frecuente de raquitismo hipofosfatémico

  • En algunas ocasiones, extirpación quirúrgica de los tumores

El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico se centra en elevar las concentraciones de fosfato en la sangre, lo que favorece una formación ósea normal. Se puede administrar fosfato por vía oral y debe combinarse con calcitriol, la forma activa de la vitamina D Carencia de vitamina D La carencia de vitamina D está causada habitualmente por la falta de exposición a la luz solar. Algunos trastornos también pueden causar la carencia. La causa más frecuente es la falta de exposición... obtenga más información . La ingestión de vitamina D sola no es suficiente. Las cantidades de fosfato y calcitriol deben ajustarse cuidadosamente porque este tratamiento a menudo provoca el aumento de las concentraciones de calcio en la sangre y en la orina, la acumulación de calcio en los riñones o la formación de cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información Cálculos en las vías urinarias . Tales efectos secundarios pueden lesionar los riñones y otros tejidos.

Las personas que sufren la forma más frecuente de raquitismo hipofosfatémico reciben el medicamento burosumab y no reciben la terapia de fosfato y calcitriol descrita anteriormente. Burosumab es un anticuerpo monoclonal Anticuerpos Monoclonales La inmunoterapia es el uso de medicamentos que imitan o modifican componentes del sistema inmunológico (como antígenos tumorales y puntos de control inmunitario [véase también Introducción al... obtenga más información y se administra en forma de inyección debajo de la piel. Ayuda a aumentar las concentraciones de fósforo en la sangre, ayuda a disminuir la gravedad del raquitismo y, en los niños, puede aumentar la estatura. Burosumab se puede administrar a niños y a adultos.

En algunos adultos, el raquitismo hipofosfatémico provocado por varios tipos de tumores mejora notablemente después de la extirpación de dichos tumores. Si el raquitismo hipofosfatémico no mejora, a las personas con raquitismo provocado por un tumor se les administran calcitriol y fósforo.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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