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Neurofibromatosis

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Última revisión completa may. 2020
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¿Qué es la neurofibromatosis?

La palabra "neuro" hace referencia al sistema nervioso. El sistema nervioso comprende el encéfalo, la médula espinal y los nervios. Un "fibroma" es un crecimiento carnoso.

En la neurofibromatosis, se forman numerosos crecimientos (carnosos y de pequeño tamaño) de tejido nervioso (llamados neurofibromas) bajo la piel o sobre esta, así como en otras partes del cuerpo. Existen varios tipos de neurofibromatosis.

  • Los neurofibromas cutáneos pueden afectar el aspecto de su hijo

  • Los neurofibromas a veces causan síntomas al presionar los nervios

  • La mayoría de los neurofibromas no son cancerosos, pero algunos lo son

  • Los médicos pueden visualizar y palpar los neurofibromas cutáneos

  • Los médicos realizan una tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro y el cuerpo de su hijo para detectar otros neurofibromas

  • No hay cura, pero los médicos a veces hacen cirugía o usan láseres para eliminar algunos de los neurofibromas

  • Los médicos utilizan quimioterapia para los neurofibromas cancerosos

¿Qué causa la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis está causada por un gen anómalo. Los diferentes tipos de neurofibromatosis son causados por diferentes genes anormales. A veces, el bebé hereda el gen anómalo de uno de los progenitores. Otras veces, el bebé es la primera persona de la familia que tiene el gen anómalo.

¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?

Los síntomas dependen de dónde se encuentran los neurofibromas.

Síntomas cutáneos:

  • Manchas cutáneas con aspecto de pecas de gran tamaño y de color café con leche (manchas de "café con leche")

  • Pequeños bultos o protuberancias en la piel (algunas personas tienen unas pocas pero otras miles)

Síntomas en los nervios o la médula espinal:

  • Hormigueo

  • Dolor

  • Debilidad muscular

Los síntomas neurológicos ocurren cuando los crecimientos ejercen presión sobre los nervios en los brazos y las piernas.

Síntomas cerebrales:

  • Ceguera

  • Mareos

  • Debilidad

  • Movimientos bruscos e inestables

  • Pérdida de audición

  • Zumbido en los oídos

  • Dolor de cabeza (cefaleas)

Con muy poca frecuencia, los crecimientos pueden originar problemas estructurales en el cráneo, la columna vertebral, las costillas y los huesos de los brazos y de las piernas. Si el hueso que rodea el globo ocular está afectado, los ojos pueden sobresalir.

¿Cómo saben los médicos si mi hijo pequeño sufre neurofibromatosis?

La mayoría de los padres no notan que algo vaya mal en su hijo. En lugar de ello, el médico observa manchas de color café con leche o bultos bajo la piel del niño durante una revisión médica. Los médicos pueden preguntarle si usted u otros miembros de la familia han tenido síntomas parecidos.

El pediatra de su hijo examinará los crecimientos y las manchas. Pueden indicar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) (pruebas que muestran imágenes detalladas del interior del cuerpo del niño) para comprobar si hay crecimientos en el cerebro y a su alrededor y en la médula espinal de su hijo.

¿Cómo tratan los médicos la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis no tiene cura.

Los crecimientos se pueden extirpar quirúrgicamente o mediante tratamientos con láser, si bien pueden reproducirse. Los médicos utilizan quimioterapia para las excrecencias cancerosas.

¿Cómo puedo prevenir la neurofibromatosis?

Si una persona tiene familiares con neurofibromatosis y está planeando tener hijos, puede hacerse pruebas genéticas. Estas pruebas pueden indicarle si es portador del gen. Si es así, la asesoría genética puede ayudarle a ver sus posibilidades de transmitir (o no) el gen a sus hijos.

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