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Generalidades sobre la enfermedad quística renal

Por

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Última modificación del contenido ene. 2018
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La enfermedad quística renal puede ser congénita o adquirida. Los trastornos congénitos pueden ser heredados como trastornos autosómicos dominantes o autosómicos recesivos, o tener otras causas (p. ej., mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, efectos de teratógenos). Algunos forman parte de un síndrome de malformaciones (ver Principales grupos de nefropatías quísticas).

Tabla
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Principales grupos de nefropatías quísticas

Trastorno

Características clínicas

Autosómica dominante

Dolor lumbar y abdominal

Hematuria

Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales

Quistes extrarrenales (hígado, páncreas, intestino)

Aneurismas cerebrales

NT en la edad adulta, si aparece

Síndrome branquio-oto-renal (síndrome de Melnick-Fraser)

Fístulas y quistes branquiales

Depresiones o verrugas preauriculares

Hipoacusia

Hamartomas renales familiares

Hiperparatiroidismo primario

Fibromas osificantes de la mandíbula

Riñones de tamaño pequeño a normal

Polidipsia y poliuria

Proteinuria de leve a ausente

Sedimento urinario inactivo

Sin hipertensión grave durante las primeras etapas

Nocturia o enuresis en niños

NT en la edad adulta

A veces, gota

Síndrome oral-facial-digital

Hendiduras parciales en los labios, la lengua y los bordes alveolares

Hipoplasia del cartílago nasal

Microquistes en los riñones

Tumores benignos en el cerebro, los riñones y la piel

Angiomiolipomas de los riñones

Proliferación de hemangioblastomas en la retina, el cerebro, la médula espinal y las glándulas adrenales

Autosómica recesiva

Síndrome de Alström

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales

Fibrosis hepática

NT durante la niñez

Síndrome de Bardet-Biedl

Discapacidad intelectual

Retinopatía

Obesidad

Polidactilia

Síndrome de Ellis–van Creveld

Enanismo de extremidades cortas

Frecuentemente, malformaciones cardíacas

Síndrome de Ivemark

Agenesia del bazo

Cardiopatía cianótica

Malrotación intestinal

Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante)

Enanismo que afecta el tórax, los brazos y las piernas

Síndrome de Joubert

Discapacidad intelectual

Hipotonía

Respiración irregular

Anomalías en el movimiento de los ojos

Síndrome de Meckel-Gruber

Encefalocele occipital

Polidactilia

Displasia craneofacial

Riñones de tamaño pequeño a normal

Polidipsia y poliuria

Proteinuria leve con sedimento urinario benigno

Nefropatía terminal durante la niñez

Síndrome de Zellweger (síndrome cerebrohepatorrenal)

Defectos en el cerebro y el hígado

Retraso del desarrollo

Concentraciones séricas de hierro y cobre elevadas

Hipotonía

Otros congénitos*

Quistes de origen no tubular (incluye quistes glomerulares, subcapsulares y pielocalíceos)

Características clínicas diversas

Síndromes de malformación

Características clínicas diversas

Dilataciones tubulares y quistes de los conductos colectores

Asociado a acidosis tubular renal de tipo 1 y cálculos renales

No progresa a enfermedad renal terminal

Riñón displásico multiquístico

Masa no reniforme unilateral de quistes y tejido conectivo, típicamente con ausencia de tejido renal funcionante

Asociada con obstrucción estructural urinaria o malformación metanéfrica

Grado de displasia asimétrico entre los riñones

Retraso profundo del desarrollo

Malformaciones de la cabeza, la cara, las manos y los pies

Adquirida

Quistes múltiples

Asociada con la diálisis a largo plazo, generalmente después de > 10 años

Quistes asociados con tumores

Por ejemplo, con carcinoma renal o nefroblastoma

Quistes solitarios simples

Asociado con el envejecimiento

*Causados, p. ej., por mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, teratógenos o mecanismos desconocidos.

NT = nefropatía terminal.

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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