(Véase también Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico El sistema nervioso periférico se refiere a las partes de sistema nervioso que se ubican por fuera del encéfalo y la médula espinal. Incluye los nervios craneales y los nervios espinales desde... obtenga más información ).
El síndrome de Isaac (neuromiotomía) es un síndrome autoinmunitario de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos que por lo general se considera un trastorno de los canales de potasio con compuerta de voltaje; a veces aparece como un síndrome paraneoplásico Síndromes paraneoplásicos Los síndromes paraneoplásicos son síntomas que aparecen en localizaciones alejadas de un tumor o sus metástasis. Aunque no se ha esclarecido la patogenia, estos síntomas pueden ser secundarios... obtenga más información . También puede acompañar a otros trastornos (p. ej., miastenia grave Miastenia grave La miastenia grave se caracteriza por debilidad muscular episódica y fatigabilidad fácil causada por la destrucción de los receptores de acetilcolina mediada por autoanticuerpos y células. Es... obtenga más información , timoma, tiroiditis de Hashimoto Tiroiditis de Hashimoto La tiroiditis de Hashimoto es una inflamación crónica de la glándula tiroides con infiltrado linfocítico. Los hallazgos incluyen tiroideomegalia dolorosa y síntomas de hipotiroidismo. El diagnóstico... obtenga más información , deficiencia de vitamina B12 Deficiencia de Vitamina B12 La deficiencia dietética de vitamina B12 suele ser el resultado de una absorción insuficiente, aunque puede producirse una deficiencia en las personas vegetarianas que no toman complementos... obtenga más información , enfermedad celíaca Enfermedad celíaca La enfermedad celíaca es una enfermedad de mecanismo inmunitario que afecta a individuos genéticamente susceptibles y es causada por intolerancia al gluten, que provoca inflamación de la mucosa... obtenga más información , trastornos del tejido conectivo Introducción a los trastornos del tejido conectivo en niños Hay más de 200 trastornos que comprometen el tejido conectivo. Ciertos trastornos se caracterizan por hiperactividad del sistema inmunitario, con la consiguiente inflamación y lesión tisular... obtenga más información ) o puede ser hereditario.
La causa del síndrome de Isaacs es desconocida. Se considera que las alteraciones se originan en nervios periféricos Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico El sistema nervioso periférico se refiere a las partes de sistema nervioso que se ubican por fuera del encéfalo y la médula espinal. Incluye los nervios craneales y los nervios espinales desde... obtenga más información , porque las anomalías son abolidas por el curare pero habitualmente persisten después de la anestesia general.
Signos y síntomas del síndrome de Isaacs
En el síndrome de Isaacs, los miembros son los más afectados. El sine qua non son las mioquimias (temblores musculares continuos descritos como un movimiento de bolsa de gusanos). Otros síntomas incluyen fasciculaciones, espasmos carpopédicos, calambres intermitentes, aumento de la sudoración y seudomiotonía (reducción de la capacidad de relajación después de una contracción muscular fuerte pero sin la anomalía en la electromiografía [EMG] típica de la miotonía verdadera, que aumenta y disminuye).
Diagnóstico del síndrome de Isaacs
Evaluación clínica
Resultados de los estudios de conducción nerviosa y el EMG
El diagnóstico de síndrome de Isaacs se basa en los hallazgos clínicos mencionados, y los resultados de los estudios de conducción nerviosa y EMG, que muestran anormalidades características; estas anomalías incluyen posdescargas en los estudios de conducción nerviosa y, en la EMG con aguja, potenciales de fasciculación, descargas mioquímicas, descargas neuromiotónicas, potenciales de fibrilación y descargas que provocan calambres, más prominentes en los músculos de la porción distal de los miembros.
Las pruebas de laboratorio deben incluir pruebas para anticuerpos contra la molécula semejante a la proteína asociada con la contactin 2 (Caspr2), el canal de calcio com compuerta de voltaje, la gliadina, la ácido glutámico descarboxilasa (GAD), el receptor de acetilcolina del músculo (AChR), y los canales de potasio con compuerta de voltaje. Alrededor del 20% de los pacientes con anticuerpos Caspr2 tienen timoma u otros tumores sólidos, que puede diagnosticarse mediante tomografía computarizada o resonancia magnética del tórax.
Tratamiento del síndrome de Isaacs
Fármacos para aliviar los síntomas
Plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa (IVIG)
Los medicamentos que pueden aliviar los síntomas del síndrome de Isaac incluyen carbamazepina, fenitoína, gabapentina, mexiletina (la experiencia es limitada), valproato, lamotrigina, y clonazepam.
La plasmaféresis Plasmaféresis La aféresis se refiere al proceso de separar los componentes celulares y solubles de la sangre usando una máquina. La aféresis a menudo se realiza en donantes en los que se centrifuga sangre... obtenga más información y, en menor grado, IVIG son generalmente beneficiosos y, a menudo se utilizan con prednisona y azatioprina.
Conceptos clave
El signo constante en el síndrome de Isaacs es la mioquimia–temblores musculares continuos descritos como un movimiento de bolsa de gusanos, en forma típica en las extremidades.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, en los resultados de los estudios de conducción nerviosa y el EMG y pruebas de laboratorio para marcadores de anticuerpos específicos.
Tratar con medicamentos para aliviar los síntomas (p. ej., carbamazepina, fenitoína, gabapentina), plasmaféresis y, algunas veces, IVIG.