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Trastornos del metabolismo del glicerol

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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El glicerol es convertido a glicerol-3-fosfato por la enzima hepática glicerol cinasa; su deficiencia provoca episodios de vómitos, letargo e hipotonía.

Los trastornos del metabolismo del glicerol (véase tabla) se encuentran entre las trastornos del metabolismo de ácidos grasos y glicerol.

La deficiencia de glicerol cinasa está ligada al cromosoma X; muchos pacientes con esta deficiencia también presentan una deleción cromosómica que se extiende más allá del gen de glicerol cinasa a la región génica contigua, que contiene los genes de hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne. Así, los pacientes con deficiencia de glicerol cinasa pueden tener una o más de estas entidades patológicas.

Los síntomas de los trastornos del metabolismo del glicerol comienzan a cualquier edad y suelen acompañarse de acidosis, hipoglucemia y aumento de las concentraciones sanguíneas y urinarias de glicerol.

El diagnóstico de los trastornos del metabolismo del glicerol se basa en la detección de altas concentraciones de glicerol en suero y orina, y se confirma por análisis del DNA. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

El tratamiento del trastorno del metabolismo del glicerol consiste en una dieta hipograsa, pero el reemplazo de glucocorticoides es crucial en pacientes con hipoplasia suprarrenal.

Tabla
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Trastornos del metabolismo del glicerol

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

Deficiencia de glicerol cinasa (307030)

Glicerol cinasa

GK (xp21.3-p21.2)*

(Forma completa: deleción del gen GK y genes contiguos, incluidos hipoplasia suprarrenal congénita, distrofia muscular de Duchenne o ambos

Formas juvenil y adulta: mutación aislada del gen GK

Perfil bioquímico: hiperglicerolemia

Manifestaciones clínicas: en la forma compleja, síntomas de la forma juvenil más los secundarios al gen o genes específicos faltantes

En la forma juvenil, vómitos episódicos, acidosis, hipotonía, depresión del sistema nervioso central, síndrome similar al Reye

En la forma adulta, seudohipertrigliceridemia

Tratamiento: dieta pobre en grasas, evitación de ayuno prolongado

Síndrome de intolerancia al glicerol

Perfil bioquímico: hipoglucemia, cetonuria, informes de menor actividad de fructosa-1,6-bifosfatasa y mayor sensibilidad de esta enzima a la inhibición de glicerol-3-fosfato

Manifestaciones clínicas: antecedentes de prematurez; tras la exposición a glicerol, hipoglucemia, letargo, sudoración, convulsiones, coma

Tratamiento: dieta pobre en grasas

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).

Información: para pacientes
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