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Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
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Las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El catabolismo completo de las pirimidinas produce compuestos intermediarios del ciclo del ácido cítrico. Existen varios trastornos del metabolismo de las pirimidinas (véase tabla).

Tabla
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Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario

Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo

Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico

Tipo I (258900)

UMP sintesasa (orotidina-5-pirofosforilasa y decarboxilasa)

UMPS (3q13)*

Tipo II (258920)

Orotidina-5-decarboxilasa

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (274270)

  • Forma hereditaria

  • Forma farmacogenética

Dihidropirimidina deshidrogenasa

DPYD (1p22)*

Perfil bioquímico: aumento de uracilo, timina y 5-hidroximetiluracilo urinarios

Manifestaciones clínicas en la forma hereditaria, retraso del crecimiento y el desarrollo, convulsiones, espasticidad, microcefalia

En la forma farmacogenética, reacciones adversas al 5-fluorouracilo, incluida mielosupresión, neurotoxicidad, síntomas digestivos y cutáneos, muerte

Tratamiento: ningún tratamiento específico, salvo la suspensión del fármaco nocivo

Dihidropirimidinuria (222748)

Dihidropirimidinasa

DPYS (8q22)*

Perfil bioquímico: aumento de dihirouracilo y dihidrotimina urinarios

Manifestaciones clínicas: variables; problemas alimentarios, convulsiones, letargo, somnolencia, acidosis metabólica

A veces, benigna

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de β-ureído propionasa (210100)

β-ureído propionasa (β-alanina sintasa)

UPB1 (22q11.2)

Perfil bioquímico: aumento de ácidos ureidopropiónico y ureidobutírico urinarios

Manifestaciones clínicas: microcefalia, retraso del desarrollo, distonía, escoliosis

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de pirimidina 5nucleotidasa (266120)

5-monofosfato hidrolasa

NT5C3 (7p15-p14)*

Perfil bioquímico: ningún perfil específico

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica, punteado basófilo

Tratamiento: medidas sintomáticas

Deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (síndrome de hiper IgM tipo II; 605257)

Citidina desaminada inducida por activación

AICDA (12p13)*

Perfil bioquímico: IgM alta, IgG e IgA bajas o ausentes

Manifestaciones clínicas: infecciones bacterianas recurrentes, cambio defectuoso de la clase de IgG

Tratamiento: control de infecciones

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).

Deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)

La uridina monofosfato es la enzima que cataliza las reacciones de la orotato fosforribosiltransferasa y la oritidina-5-monofosfato decarboxilasa. En caso de deficiencia, hay acumulación de ácido orótico, que se manifiesta clínicamente por anemia megaloblástica, nefropatía y cristaluria orótica, malformaciones cardíacas, estrabismo e infecciones recurrentes.

El diagnóstico de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa se realiza por análisis de DNA y/o enzimático en diversos tejidos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).

El tratamiento de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa consiste en suplementos orales de uridina.

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