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Síndrome de Turner

(Monosomía X; Disgenesia gonadal)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido oct. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X . El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma por análisis del cariotipo. El tratamiento depende de las manifestaciones y puede consistir en cirugía de las malformaciones cardíacas y, a menudo, tratamiento con hormona de crecimiento para contrarrestar la talla baja y reemplazo de estrógenos contra la insuficiencia puberal.

El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. Sin embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en aborto espontáneo.

Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto del cromosoma X parece desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo.

Fisiopatología

Cardiopatías congénitas frecuentes son la coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide. Al crecer suele aparecer la hipertensión, aun sin coartación. Las anomalías renales y los hemangiomas son frecuentes. En ocasiones, aparecen telangiectasias en el aparato digestivo, con la consiguiente hemorragia digestiva o pérdida de proteínas. Hay hipoacusia; son comunes el estrabismo y la hiperopía, que aumentan el riesgo de ambliopía. La tiroiditis, la diabetes mellitus, y la enfermedad celíaca son más frecuentes que en la población general.

Las lactantes tienen mayor riesgo de displasia de cadera. De las adolescentes, el 10% presenta escoliosis. La osteoporosis y las fracturas son bastante comunes en mujeres con síndrome de Turner. En el 90% de los casos, hay disgenesia gonadal (ovarios reemplazados por bandas bilaterales de estroma fibroso y ausencia de óvulos en desarrollo). Entre 15 y 40% de los adolescentes con síndrome de Turner experimentan pubertad espontánea, pero solo 2 a 10% experimentan menarca espontánea.

La discapacidad intelectual es rara, pero muchas niñas tienen trastornos de aprendizaje no verbal o trastorno de déficit de atención/hiperactividad y, por consiguiente, malas puntuaciones en las pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque las puntuaciones en los componentes verbales de las pruebas de inteligencia son promedio o superiores a éste.

Signos y síntomas

Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan linfedema dorsal marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca. Otras anomalías frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados. Las niñas afectadas suelen tener talla baja en comparación con los miembros de la famila.

Hallazgos menos frecuentes son línea de implantación pilosa baja en la nuca, ptosis, múltiples nevos pigmentarios, cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos, pulpejos de los dedos prominentes con remolinos en los dermatoglifos del extremo de los dedos de la mano e hipoplasia de las uñas. Se observa mayor ángulo de porte en el codo.

Signos físicos característicos del síndrome de Turner

Los síntomas de malformaciones cardíacas dependen de la gravedad. La coartación de aorta puede causar aumento de la tensión arterial en los miembros superiores, disminución de los pulsos femorales y tensión arterial baja o ausente en los miembros inferiores.

La disgenesia gonadal impide la pubertad, el desarrollo del tejido mamario o la iniciación de la menstruación. Otros problemas médicos que se asocian con síndrome de Turner aparecen con el envejecimiento y pueden no ser evidentes sin detección sistemática.

Diagnóstico

  • Aspecto clínico

  • Las pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH y/o análisis cromosómico mediante micromatrices

  • Estudios complementarios para enfermedades asociadas

En las recién nacidas, puede sospecharse el diagnóstico de síndrome de Turner por la presencia de linfedema o membranas cervicales. En ausencia de estos hallazgos, el diagnóstico es más tardío en algunas niñas y se basa en la talla baja, la ausencia de desarrollo puberal y la amenorrea.

El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis por hibridación in situ fluorescente [FISH] y el análisis de micromatrices cromosómicas). (Véase también diagnostico de las anomalías cromosómicas.)

Están indicadas una ecocardiografía o RM para detectar anomalías cardíacas.

En todas las personas con disgenesia gonadal, se realiza análisis citogenético y estudios con sondas específicas del cromosoma Y para descartar mosaicismo con una línea celular portadora de cromosoma Y (p. ej., 45,X/46,XY). Por lo general, estas personas con fenotipo femenino pueden tener características variables de síndrome de Turner. Presentan un aumento del riesgo de tumores gonadales, en especial gonadoblastomas, algunos de los cuales pueden malignizarse. Debido a este riesgo de desarrollo de neoplasias malignas, a menudo se recomienda la extirpación profiláctica de las gónadas, aunque controvertida.

Enfermedades médicas concomitantes

Ciertas evaluaciones sistemáticas ayudan a identificar problemas asociados con síndrome de Turner:

  • Evaluación cardiovascular por un especialista; RM y ecocardiografía en el momento del diagnóstico para descartar coartación y válvula aórtica bicúspide, y cada 3-5 años de ahí en adelante para evaluar el diámetro de la raíz aórtica

  • Ecografía renal en el momento del diagnóstico, análisis de orina anual, nitrógeno ureico y creatinina en sangre en pacientes con anomalías del aparato renal

  • Evaluación auditiva por un otólogo y audiograma cada 3-5 años

  • Evaluación anual de escoliosis/cifosis durante la infancia y adolescencia

  • Exploración ocular por un oftalmólogo infantil

  • Pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico y cada 1-2 meses de ahí en adelante

  • Detección sistemática de enfermedad celíaca (p. ej., concentraciones de anticuerpos antiendomisiales)

  • La prueba de tolerancia a la glucosa puede ser anormal; se debe hacer prueba de glucemia en ayunas y perfil lipídico anualmente durante la vida adulta (o comenzar antes si está indicado)

Tratamiento

  • Manejo de enfermedades asociadas

  • Posible reparación quirúrgica de las anomalías cardíacas

  • A veces hormona del crecimiento y estrógeno

No hay ningún tratamiento específico para el trastorno genético de base y el manejo se basa en los hallazgos individuales.

Por lo general, la coartación de aorta se repara quirúrgicamente. Otras anomalías cardíacas se controlan y reparan según sea necesaio.

Por lo general, el linfedema puede controlarse con medias compresivas y otras técnicas como masaje.

El tratamiento con hormona de crecimiento puede estimular el crecimiento. Suele requerirse reemplazo de estrógenos para desencadenar la pubertad y, en general, se inicia a los 12-13 años. De ahí en adelante, se indican anticonceptivos con un progestágeno para mantener los caracteres sexuales secundarios. La hormona de crecimiento puede administrarse con reemplazo de estrógenos hasta que se cierren las epífisis, momento en el cual se suspende la hormona de crecimiento. La continuación del reemplazo de estrógenos ayuda a establecer la densidad ósea óptima y el desarrollo esquelético.

Conceptos clave

  • Las niñas carecen de la totalidad o parte de uno de sus dos cromosomas X.

  • Las manifestaciones varían, pero son comunes la baja estatura, cuello corto y grueso, pecho ancho, disgenesia gonadal, y anomalías cardíacas (comúnmente coartación de aorta y válvula aórtica bicúspide); la discapacidad intelectual es rara.

  • El riesgo de cáncer gonadal es mayor; a menudo se recomienda la extirpación profiláctica de las gónadas, aunque esto es controvertido.

  • Se deben hacer estudios de detección de rutina por edades para detectar condiciones médicas asociadas (p. ej., anomalías cardiacas y renales).

  • Se deben dar estrógenos para iniciar la pubertad, seguidos del uso de anticonceptivos con un progestágeno para mantener los caracteres sexuales secundarios.

  • Se deben tratar las manifestaciones específicas, y proporcionar apoyo social y educativo y consejo genético.

Información: para pacientes
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