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Enfermedad de Krabbe

(Enfermedad de Krabbe; lipidosis de galactosilceramida; leucodistrofia de células globulares)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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  • La enfermedad de Krabbe se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer las grasas (lípidos).

  • Los síntomas pueden incluir parálisis, discapacidad intelectual y ceguera.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales y neonatales.

  • Esta enfermedad provoca muerte prematura.

  • Esta enfermedad no se puede curar, pero un trasplante de médula ósea puede ayudar a algunos niños.

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Krabbe:

En la enfermedad de Krabbe, una enzima necesaria para descomponer los lípidos, llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa, no está funcionando correctamente. Estos lípidos se acumulan y afectan el crecimiento de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina.

En algunos casos, la enfermedad de Krabbe se produce durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas son similares a los de los lactantes, pero la progresión es más lenta.

Diagnóstico

Tratamiento

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