El síndrome rotuloungueal es un trastorno hereditario poco frecuente que produce alteraciones en los riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de los dedos de los pies y de las manos.
El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.
En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas (patelas) o sus rótulas están poco desarrolladas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala. Pueden sufrir fracturas óseas.
Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas.
Cerca del 30 al 50% de las personas con este síndrome tienen sangre en la orina (hematuria) o proteínas en la orina (proteinuria). Finalmente aparece insuficiencia renal en hasta el 15% de las personas cuyos riñones están afectados. Las personas que sufren problemas renales a menudo también tienen presión arterial elevada (hipertensión arterial).
Las personas con síndrome rotuloungueal también pueden desarrollar glaucoma.
Diagnóstico de síndrome rotuloungueal
Evaluación médica
Prueba genética
A veces, radiografías y biopsia renal
El diagnóstico del síndrome de la rótula de la uña se sugiere en función de los síntomas y la exploración física.
El diagnóstico se confirma mediante radiografías de la pelvis y las extremidades y una biopsia de tejido renal (extracción de una muestra de tejido para examinarla al microscopio). También se llevan a cabo pruebas genéticas.
A las personas que presentan sangre o proteínas en la orina se les pueden hacer pruebas de funcionalidad renal.
Tratamiento del síndrome rotuloungueal
Control de la presión arterial
Diálisis o trasplante renal
No existe tratamiento específico para el síndrome rotuloungueal.
El control de la presión arterial elevada y la proteína en la orina con medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) puede reducir la velocidad a la que se deteriora la funcionalidad renal.
Las personas que desarrollan insuficiencia renal necesitan diálisis o trasplante renal.
