El seudoxantoma elástico es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que causa anomalías en la piel, los ojos y los vasos sanguíneos.
El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. El pseudoxantoma elástico está causado por mutaciones en un gen que ayuda a eliminar toxinas de las células. Debido a las mutaciones, el calcio y otros minerales se acumulan anormalmente en las fibras de tejido conjuntivo que permiten que el tejido se estire y luego vuelva a su lugar (fibras elásticas).
El pseudoxantoma elástico causa rigidez de las fibras elásticas. Las fibras elásticas están en la piel y en otros tejidos del organismo, incluidos los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos se endurecen y pierden su capacidad normal de ensancharse para permitir un aumento del flujo de sangre cuando sea necesario. La rigidez también impide que los vasos sanguíneos se contraigan.
Síntomas del seudoxantoma elástico
La piel del cuello, de debajo de los brazos, de la ingle y de la región alrededor del ombligo se vuelve gruesa, estriada, inflexible y floja. Se observan en la piel prominencias redondeadas y amarillentas que le confieren un aspecto similar a la textura de una naranja o la piel de gallina. El cambio en el aspecto pasa a veces inadvertido durante la primera infancia, pero se vuelve más perceptible a medida que el niño crece.
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Complicaciones del seudoxantoma elástico
La rigidez de los vasos sanguíneos deriva en complicaciones como la hipertensión arterial. Se producen hemorragias nasales, cerebrales, uterinas e intestinales. La hemorragia puede continuar durante periodos prolongados. El escaso flujo sanguíneo puede provocar dolor torácico (angina), un ataque al corazón, prolapso de la válvula mitral, y dolor en las piernas al caminar (claudicación intermitente). Los niños pueden desarrollar ateroesclerosis (depósitos de material graso en las arterias) a una edad temprana.
Los cambios en la parte posterior del ojo (retina) pueden causar diminutas grietas en la retina (denominadas grietas angioides), hemorragias y pérdida de visión gradual.
Diagnóstico del seudoxantoma elástico
Evaluación médica
Análisis de sangre, pruebas de diagnóstico por la imagen y biopsia de piel
Los médicos basan el diagnóstico de seudoxantoma elástico en los resultados de la exploración clínica, un examen ocular y los resultados de una biopsia (extracción de una muestra de tejido para su examen al microscopio) de piel.
Se solicitan análisis de sangre y estudios de imagen, como la tomografía computarizada (TC) del corazón y las imágenes del cerebro, para evaluar las complicaciones.
También se llevan a cabo pruebas genéticas.
Tratamiento del seudoxantoma elástico
Prevención y tratamiento de complicaciones y lesiones
Debido a que no existe una cura para el pseudoxantoma elástico, el tratamiento está dirigido a prevenir y tratar las complicaciones y las lesiones.
Los afectados deben evitar los fármacos que pueden provocar hemorragia gástrica o intestinal, como la aspirina (ácido acetilsalicílico), fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y los anticoagulantes (como la warfarina).Los afectados deben evitar los fármacos que pueden provocar hemorragia gástrica o intestinal, como la aspirina (ácido acetilsalicílico), fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y los anticoagulantes (como la warfarina).
Las concentraciones de grasas (lípidos) en sangre deben ser bien controladas con dieta y, a veces, con fármacos para reducir el riesgo de desarrollar ateroesclerosis a una edad temprana y otras complicaciones de los vasos sanguíneos.
El tratamiento con medicamentos que reducen el crecimiento de los vasos sanguíneos (como el bevacizumab) puede ser eficaz para las personas que presentan grietas angioides oculares.El tratamiento con medicamentos que reducen el crecimiento de los vasos sanguíneos (como el bevacizumab) puede ser eficaz para las personas que presentan grietas angioides oculares.
Si una persona embarazada tiene pseudoxantoma elástico y vasos sanguíneos anormales en el ojo, los médicos pueden recomendar un parto por cesárea.
Las personas con seudoxantoma elástico deben evitar los deportes de contacto debido al riesgo de hemorragia retiniana.
Pronóstico del seudoxantoma elástico
Las complicaciones del pseudoxantoma elástico pueden limitar la esperanza de vida de una persona y afectar su calidad de vida.
