¿Quiénes deben considerar el cribado genético?
Grupo | Trastorno* | Pruebas de cribado |
|---|---|---|
Todos | Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla | |
Judíos asquenazíes† | Enfermedad de Canavan | Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla |
Disautonomía familiar (disfunción hereditaria del sistema nervioso autónomo) | Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla | |
Análisis de sangre para medir la enzima que es deficitaria en esta enfermedad (hexosaminidasa A) Análisis de ADN | ||
Africana | Análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal | |
Cajún | Enfermedad de Tay-Sachs | Análisis de sangre para medir la enzima que es deficitaria en esta enfermedad (hexosaminidasa A) Análisis de ADN |
Personas procedentes del Mediterráneo, sudeste de Asia, India asiática y Medio Oriente | Análisis de sangre para medir el tamaño medio de los glóbulos rojos o eritrocitos (volumen corpuscular promedio) Si el tamaño medio es pequeño, análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal Análisis de ADN | |
Sudoeste de Asia, camboyanos, chinos, filipinos, laosianos y vietnamitas | Análisis de sangre para medir el tamaño medio de los glóbulos rojos Si el tamaño medio es pequeño, análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal Análisis de ADN | |
*Esta lista no es exhaustiva. Se puede solicitar el cribado para otros trastornos. | ||
†La mayor parte (90%) de los judíos son asquenazíes. Por lo tanto, los judíos que no saben si son asquenazíes deben ser estudiados. Algunos expertos recomiendan también los cribados para otras enfermedades, como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, y la anemia de Fanconi (síndrome) grupo C. | ||