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Síndrome de Marfan

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Última revisión completa oct. 2019
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¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo. El tejido conjuntivo está formado por los músculos, tendones, cartílagos y otras partes que mantienen unidos los huesos, las articulaciones, los órganos y los tejidos. En el síndrome de Marfan, el tejido conjuntivo es más débil de lo normal, por lo que se estira, se abulta o se desgarra. El síndrome de Marfan puede causar problemas que afectan los ojos, el corazón y los pulmones.

El síndrome de Marfan es hereditario.

  • Las personas con síndrome de Marfan tienden a ser muy altas y delgadas (como Abraham Lincoln)

  • El síndrome de Marfan puede ser leve o grave

  • Puede producir problemas en los ojos, el corazón y los pulmones

  • La complicación más grave del síndrome de Marfan es un problema en la aorta (la arteria más grande del cuerpo)

  • Hace años, las personas con síndrome de Marfan tenían una esperanza de vida corta, pero ahora la mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los 70 y tantos años

  • Los médicos no pueden curar el síndrome de Marfan, pero pueden tratar algunos de sus síntomas

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan tiene su origen en un gen anómalo que proviene de uno de los progenitores.

El gen afecta a la forma en que el organismo produce determinada proteína. Normalmente, esta proteína ayuda a construir tejido conjuntivo resistente. En las personas con síndrome de Marfan, el tejido conjuntivo es débil.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan?

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser leves o graves. Muchas personas con síndrome de Marfan no presentan síntomas. Algunas no presentan síntomas durante la infancia pero los desarrollan durante la etapa adulta.

Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar:

  • Estatura poco habitual

  • Dedos largos y finos y brazos largos, con una envergadura superior a su estatura

  • Un esternón que tiene una forma inusual y apunta hacia fuera o hacia dentro más de lo habitual

  • Articulaciones laxas

  • Pie plano

  • Rodillas que se doblan hacia atrás

  • Una columna que se curva anormalmente hacia adelante en la parte superior de la espalda (cifoscoliosis)

También pueden tener problemas cardíacos, pulmonares y oculares, como:

¿Cómo pueden saber los médicos si sufro síndrome de Marfan?

Si los médicos sospechan que usted tiene síndrome de Marfan, le preguntarán sobre sus síntomas y sobre la existencia de antecedentes de este síndrome en su familia. Le practicarán una exploración clínica y:

  • A veces, toman una muestra de sangre para analizar sus genes (pruebas genéticas)

Si usted tiene síndrome de Marfan, los médicos revisarán el funcionamiento de su corazón, sus huesos y sus ojos mediante otras pruebas como:

  • RMN

  • ECG (una prueba indolora que mide sus corrientes eléctricas cardíacas y las registra en una hoja de papel)

  • Examen de la vista para controlar su visión

  • Radiografías

¿Cómo tratan los médicos el síndrome de Marfan?

Los médicos no pueden curar el síndrome de Marfan. Para tratar algunos de los síntomas, pueden:

  • Prescribir medicamentos que puedan hacer que la sangre circule más suavemente y prevenir problemas en la aorta

  • Prescribir a los niños el uso de un aparato ortopédico para tratar la curvatura anormal de la columna vertebral (o, a veces, practicar una intervención quirúrgica para repararla)

  • Realizar una cirugía cardíaca para solucionar cualquier problema relacionado con la aorta o las válvulas cardíacas

  • Realizar una cirugía ocular para solucionar cualquier problema relacionado con el cristalino o con la retina

Los médicos revisarán sus huesos, corazón y ojos cada año para tratar cualquier complicación del síndrome de Marfan.

¿Dónde puedo obtener más información sobre el síndrome de Marfan?

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