(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas.)
Diversas malformaciones craneofaciales (MCF) se deben al mal desarrollo del primero y segundo arcos viscerales, de los que se forman los huesos faciales y los oídos durante el segundo mes de gestación. Las causas incluyen varios miles de síndromes genéticos, así como factores ambientales prenatales (p. ej., uso de vitamina A, ácido valproico).
Cada una de las anomalías congénitas específicas explicadas aquí normalmente se puede asociar con muchos síndromes genéticos diferentes, algunos de los cuales tienen nombre (p. ej., el síndrome de Treacher Collins). Debido al gran número de síndromes, los debates se centran en las diferentes manifestaciones estructurales. Información detallada sobre muchos de los síndromes específicos está disponible en el catálogo de trastornos genéticos Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).
Algunas de las anomalías analizadas aquí incluyen
En general, los niños con MCF deben ser evaluados para otras anomalías físicas asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento o ayudar a identificar síndromes y causas específicas. La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.
