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Síndrome linfoproliferativo ligado al X

(Síndrome de Duncan)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido jun. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

El síndrome linfoproliferativo ligado al X se debe a un defecto de los linfocitos T y las células NK y se caracteriza por una respuesta anormal a la infección por el virus de Epstein-Barr, lo que provoca insuficiencia hepática, inmunodeficiencia, linfoma, una enfermedad linfoproliferativa mortal o aplasia de la médula ósea.

El síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (LPX) es un trastorno de inmunodeficiencia primaria causado por deficiencias de la inmunidad celular. Es causado por mutaciones en genes en el cromosoma X. Es un trastorno recesivo y por lo tanto se manifiesta sólo en varones.

XLP tipo 1 es el más común (aproximadamente el 60% de los casos). Es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína asociada a SLAM (la molécula linfocitaria activadora de señales) (SAP, también llamada proteína de dominio SH2 1A [SH2D1A] o DSPH). Sin SAP, los linfocitos proliferan sin control en respuesta a la infección por el virus de Epstein-Barr (EBV) y las células natural killer (NK) no funcionan.

El síndrome linfoproliferativo ligado al X (LPX) tipo 2 es clínicamente similar a la tipo 1 y predispone a linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH), un trastorno infrecuente que causa inmunodeficiencia en lactantes y niños pequeños. XLP2 es causada por mutaciones en un gen que codifica el inhibidor ligado al X de la proteína de la apoptosis (XIAP).

Signos y síntomas

El síndrome linfoproliferativo ligado al X suele ser asintomático hasta que se desarrolla una infección por EBV. La mayoría de los pacientes presentan una mononucleosis fulminante o mortal con insuficiencia hepática (debido a los linfocitos T citotóxicos que reaccionan con los linfocitos B u otras células tisulares infectados por EBV). Los supervivientes a la infección inicial presentan linfomas de linfocitos B, anemia aplásica, hipogammaglobulinemia (parecida a la de la inmunodeficiencia común variable), esplenomegalia o una combinación.

Diagnóstico

  • Estudios genéticos

El diagnóstico del LPX debe ser considerado en los hombres jóvenes que tienen una infección grave por el virus Epstein-Barr, LHH, un antecedente familiar sospechoso u otras manifestaciones comunes.

El análisis genético es el patrón de referencia para la confirmación del diagnóstico (antes y después de que se desarrolle la infección y los síntomas por EBV), así como el estado de portador. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden tardar semanas en completarse, por lo que se realizan otras pruebas si el diagnóstico debe confirmarse antes (p. ej., citometría de flujo para evaluar la expresión de la proteína SH2D1A).

Los hallazgos sugestivos incluyen

  • La disminución de las respuestas de anticuerpos a los antígenos (particularmente al antígeno nuclear contra EBV)

  • Respuestas proliferativas anormales del linfocito T frente a mitógenos

  • Función disminuida de las células NK

  • Relación CD4:CD8 invertida

Estos hallazgos son típicos antes y después de la infección por virus Epstein-Barr. Una biopsia de médula ósea puede ayudar a confirmar HLH.

Se realizan pruebas de laboratorio y estudios por la imagen tempranos para investigar linfoma y anemia.

Las pruebas genéticas se realizan en los familiares cuando se identifica un caso o un portador en una familia. Se recomienda la detección prenatal si se ha identificado una mutación que causa XLP en la familia.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas

El tratamiento del síndrome linfoproliferativo ligado al X (XLP) es el trasplante de células madre hematopoyéticas. Alrededor del 75% de los pacientes fallece a los 10 años y todos antes de los 40 años a no ser que se realice un trasplante de células madres hematopoyéticas. Alrededor del 80% de los pacientes que reciben un trasplante sobrevive. El trasplante es curativo si se lleva a cabo antes de que la infección por el virus Epstein-Barr u otro trastorno se torne irreversible.

Rituximab puede ayudar a prevenir la infección por EBV grave antes del trasplante.

Información: para pacientes
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