(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La hiperhomocisteinemia puede predisponer a trombosis arterial y tromboembolia venosa al lesionar las células del endotelio vascular. Algunos expertos creen, sin embargo, que no hay pruebas suficientes para vincular la hiperhomocisteinemia con la trombosis en forma definitiva.
Las concentraciones plasmáticas de homocisteína están elevadas ≥ 10 veces en la deficiencia homocigota de cistationina beta-sintetasa. Se observan elevaciones más leves en la deficiencia heterocigota y en otras alteraciones del metabolismo del ácido fólico, como deficiencia de metiltetrahidrofolato deshidrogenasa. Las causas más frecuentes de la hiperhomocisteinemia son adquiridas
La deficiencia de folato es poco frecuente en el mundo occidental debido a la fortificación de la harina de trigo con folato.
La anomalía se confirma determinando las concentraciones plasmáticas de homocisteína.
