Nefronoptisis y enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante

La persona afectada comienza a producir cantidades excesivas de orina y siente una sed exagerada, porque el riñón no es capaz de concentrar la orina y conservar el sodio.

En la nefronoptisis, los síntomas comienzan en los niños a partir de un año de edad. El crecimiento se ralentiza y los niños pueden tener huesos frágiles. Las personas con nefronoptisis pueden sufrir trastornos oculares, hepáticos y discapacidad intelectual (retraso mental). En momentos posteriores durante la infancia, la enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información causa anemia, hipertensión, náuseas y debilidad.

En la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia o en la edad adulta temprana. La sed excesiva y la producción anómala de orina no son tan graves como en la nefronoptisis. Las personas afectadas pueden sufrir hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información . Por otro lado, no se ven afectados otros órganos. Algunas personas desarrollan gota Gota La gota es un trastorno en el que se acumulan en las articulaciones depósitos de cristales de ácido úrico como consecuencia de las concentraciones elevadas de ácido úrico en sangre (hiperuricemia)... obtenga más información .

En este tipo de enfermedad renal, la historia familiar es una clave importante para el diagnóstico. Los análisis indican una función renal deficiente, así como una orina excesivamente diluida y, posiblemente, unos niveles bajos de sodio o potasio o un nivel elevado de ácido úrico en la sangre.

La tomografía computarizada Tomografía computarizada Existen diversas pruebas que pueden utilizarse para la evaluación de un posible trastorno renal o de las vías urinarias. (Véase también Introducción sobre las vías urinarias.) Las radiografías... obtenga más información (TC) y la ecografía Ecografía Existen diversas pruebas que pueden utilizarse para la evaluación de un posible trastorno renal o de las vías urinarias. (Véase también Introducción sobre las vías urinarias.) Las radiografías... obtenga más información son las pruebas de diagnóstico por la imagen más frecuentemente utilizadas para detectar quistes. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

El tratamiento consiste en el control de la hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información , y de la anemia Introducción a la anemia La anemia es una enfermedad en la que el número de glóbulos rojos (eritrocitos) es bajo. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que les permite transportar oxígeno desde los... obtenga más información y de las concentraciones de sodio y ácido úrico en la sangre. Los niños con crecimiento retardado pueden necesitar complementos nutricionales o la hormona de crecimiento. A las personas que desarrollan gota se les puede administrar alopurinol. Especialmente en la nefronoptisis, es necesario el consumo de grandes cantidades diarias de líquidos y sal (sodio) para compensar la excreción excesiva de sodio y la producción de grandes cantidades de orina diluida. Cuando se produce insuficiencia renal terminal, puede requerirse diálisis Diálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información o bien un trasplante de riñón Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información .

Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.