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Síndrome IPEX

Por

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Revisado/Modificado abr. 2023
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El síndrome IPEX es un trastorno autoinmunitario hereditario raro que provoca la disfunción de múltiples glándulas endocrinas (glándulas productoras de hormonas) e inflamación del intestino.

El trastorno lleva el nombre de los síntomas más frecuentes que se producen. IPEX significa

Principalmente los niños se ven afectados porque el trastorno se hereda a través de un gen recesivo ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . El gen defectuoso está situado en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales. Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo que si un cromosoma X contiene un gen defectuoso, la niña sigue teniendo otro cromosoma X con un gen funcional. Los niños varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan de su madre el gen defectuoso desarrollan el trastorno.

El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas del niño y de los resultados de la exploración física. Los médicos utilizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. También se puede recomendar a los familiares de los niños con el gen defectuoso someterse a pruebas genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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