Un pólipo es un crecimiento que sobresale del tejido de la pared de un espacio hueco, como el intestino (véase también Pólipos del colon y el recto Pólipos de colon y recto Un pólipo es un crecimiento que sobresale del tejido de la pared de un espacio hueco, como el intestino. Algunos pólipos son causados por trastornos hereditarios. El síntoma más frecuente es... obtenga más información 
). La poliposis adenomatosa familiar se presenta en 1 de cada 8000-14 000 personas. Presenta pólipos el 50% de los jóvenes de 15 años, mientras que a los 35 años los presenta alrededor del 95% de la población. En casi todas las personas que no reciben tratamiento, los pólipos se transforman en cáncer de intestino grueso o de recto (cáncer colorrectal Cáncer colorrectal Los antecedentes familiares y algunos factores de la dieta (poca fibra, muchas grasas) aumentan el riesgo de padecer cáncer colorrectal. Los síntomas característicos incluyen hemorragia durante... obtenga más información 
) antes de los 40 años de edad.
Las personas con poliposis adenomatosa familiar también tienen mayor riesgo de padecer cáncer en el duodeno, páncreas, tiroides, cerebro e hígado. Las personas con poliposis adenomatosa familiar pueden desarrollar otras complicaciones (denominadas previamente síndrome de Gardner), sobre todo varios tipos de tumores benignos. Estos tumores benignos se desarrollan en cualquier parte del organismo (por ejemplo, en la piel, el cráneo o la mandíbula).
Síntomas
Los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar son los mismos que los de otros tipos pólipos del colon (véase síntomas de pólipos del colon y el recto Síntomas Un pólipo es un crecimiento que sobresale del tejido de la pared de un espacio hueco, como el intestino. Algunos pólipos son causados por trastornos hereditarios. El síntoma más frecuente es... obtenga más información ), y aunque la mayoría de las personas no presentan síntomas, algunos tienen sangrado rectal. Por lo general, el sangrado solo se da en cantidades microscópicas.
Diagnóstico
Colonoscopia
Prueba genética
Pruebas para la detección del hepatoblastoma en los niños
Para establecer el diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar se emplea la colonoscopia Endoscopia La endoscopia es un examen de las estructuras internas mediante una sonda de fibra óptica flexible (endoscopio). Además de los exámenes, los médicos pueden usar la endoscopia para hacer biopsias... obtenga más información .
Para las personas con poliposis adenomatosa familiar, los médicos también recomiendan que se realicen pruebas genéticas, y también sus familiares directos. Si no hay posibilidad de realizar pruebas genéticas, los familiares deben someterse a una exploración una vez al año por sigmoidoscopia (examen de la parte inferior del intestino grueso con un tubo de observación) comenzando a los 12 años y disminuyendo la frecuencia con cada década.
Los hijos de las personas con poliposis ademonatosa familiar pueden someterse a una prueba para detectar un posible tipo de cáncer de hígado (hepatoblastoma) desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.
Tratamiento
Extirpación quirúrgica del colon y en ocasiones del recto.
Posiblemente otros antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Dado que casi todas las personas con poliposis adenomatosa familiar llegan a padecer cáncer, los médicos suelen recomendar el tratamiento quirúrgico tan pronto después se haya confirmado el diagnóstico. Existen varios procedimientos. La extirpación quirúrgica total del colon y del recto (intervención denominada proctocolectomía o colectomía total) elimina el riesgo de cáncer. Debido a que la persona no tiene entonces recto, el extremo de corte del intestino delgado se une de forma permanente a una abertura quirúrgica en la pared abdominal (ileostomía). Los excrementos corporales se eliminan a través de la ileostomía en una bolsa desechable.
Como alternativa a la ileostomía, a veces los médicos eliminan el intestino grueso y solo el revestimiento del recto (los pólipos crecen en el revestimiento). Entonces, pueden integrar el extremo del intestino delgado en una bolsa que está conectada al ano y funciona como un recto, eliminando, así, la necesidad de una ileostomía.
Otra alternativa a la ilestomía, es extirpar solo intestino grueso y unir el recto al intestino delgado. Este procedimiento no elimina la posibilidad de que aparezcan pólipos rectales, que podrían convertirse en cancerosos. Así, la parte restante del recto debe explorarse mediante un sigmoidoscopio con frecuencia, con el fin de poder extirpar los nuevos pólipos. No obstante, si los nuevos pólipos aparecen demasiado rápido, es necesario extirpar también el recto.
Una vez ya se han eliminado el recto y el intestino grueso completos, las personas deben someterse a una endoscopia del estómago y de la porción superior del intestino delgado (duodeno) de forma periódica para detectar un posible cáncer. El médico también puede recomendar que las personas se sometan a pruebas de cribado de la tiroides cada año.
Se están estudiando algunos otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para determinar su capacidad de revertir el crecimiento de los pólipos en personas con poliposis adenomatosa familiar y en aquellas con pólipos o cáncer del intestino grueso. Sin embargo, los efectos de estos fármacos son temporales y los pólipos comienzan a crecer de nuevo tras la suspensión del tratamiento.
