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Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa feb. 2018
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Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, concentraciones bajas de glucosa en sangre y confusión. Las enfermedades hereditarias ocurren cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa estas enfermedades a sus hijos.

  • Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y descomponer el glucógeno en glucosa.

  • Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales, hígado agrandado, concentraciones bajas de azúcar en sangre y crecimiento insuficiente.

  • El diagnóstico se establece mediante análisis de sangre, examen al microscopio de una muestra de tejido (biopsia) y resonancia magnética nuclear.

  • El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.

El glucógeno (un carbohidrato) está compuesto de muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. La glucosa del azúcar es la principal fuente corporal de energía para los músculos (incluido el corazón) y el cerebro. Cualquier glucosa que no se utiliza de inmediato para producir energía se almacena como reserva en el hígado, en los músculos y en los riñones en forma de glucógeno y se libera cuando el organismo la requiere.

Los niños que sufren una enfermedad por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) carecen de una de las enzimas esenciales para el proceso de transformación de la glucosa en glucógeno o para la degradación (metabolización) del glucógeno en glucosa. Alrededor de 1 de cada 20 000 lactantes sufre alguna forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno.

Existen diferentes enfermedades por almacenamiento de glucógeno (también denominadas glucogenosis). Cada uno se identifica con un número romano.

Síntomas

Algunas de estas enfermedades causan pocos síntomas; otras, en cambio, son mortales. Los síntomas específicos, la edad en que aparecen y su gravedad varían mucho de una enfermedad a otra. En los tipos II, V y VII, el principal síntoma suele ser la debilidad (miopatía). En los tipos I, III y VI, los síntomas son los bajos niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia) y el abdomen prominente (debido a que el exceso de glucógeno o su anomalía aumenta el tamaño del hígado). Los bajos niveles de azúcar en sangre causan sudoración (diaforesis), confusión y a veces convulsiones y coma. Otras consecuencias para los niños son un crecimiento insuficiente, infecciones frecuentes y aftas en la boca y los intestinos.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno tienden a producir la acumulación de ácido úrico (un producto de desecho) en las articulaciones, lo que puede causar gota, y en los riñones, pudiendo causar cálculos renales. En la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, la insuficiencia renal es frecuente durante la segunda década de la vida o más tarde.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre, biopsia y resonancia magnética nuclear

La glucogenosis (enfermedad por depósito de glucógeno) se diagnostica mediante el examen de una muestra de tejido muscular o hepático al microscopio (biopsia) y mediante la realización de una resonancia magnética nuclear (RMN) para detectar glucógeno en los tejidos. Se realizan otras pruebas, como pruebas de piel y sangre, para determinar el tipo específico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno. También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Véase también diagnóstico de trastornos hereditarios del metabolismo.

Tabla
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Tipos y características de las glucogenosis

Nombre

Órganos, tejidos o células afectados

Síntomas

Tipo O

Hígado o músculo

Episodios de niveles bajos de glucosa en la sangre (hipoglucemia) durante el ayuno si el hígado está afectado

enfermedad de von Gierke (tipo Ia)

Hígado y riñón

Agrandamiento del hígado y el riñón, crecimiento lento, niveles muy bajos de azúcar en sangre y niveles anormalmente altos de ácido, grasas y ácido úrico en la sangre

Tipo Ib

Hígado y glóbulos blancos (leucocitos)

Lo mismo que en la enfermedad de von Gierke

Bajo número de glóbulos blancos (leucocitos), infecciones recurrentes y enfermedad inflamatoria intestinal

Enfermedad de Pompe (tipo II)

Todos los órganos

Agrandamiento del hígado y del corazón y debilidad muscular

Enfermedad de Cori/Forbes (tipo III)

Hígado, músculos y corazón

Agrandamiento del hígado o cirrosis, niveles bajos de glucosa en la sangre, daño muscular, daño cardíaco y en algunos casos fragilidad ósea

Enfermedad de Andersen (tipo IV)

Hígado, músculos y la mayoría de los tejidos

Cirrosis, daño muscular y retraso en el crecimiento y el desarrollo

Enfermedad de McArdle (tipo V)

Muscular

Calambres musculares o debilidad durante la actividad física

Enfermedad de Hers (tipo VI)

Hígado

Hipertrofia del hígado

Episodios de bajo nivel de glucosa en la sangre durante el ayuno

No suele haber síntomas

Enfermedad de Tarui (tipo VII)

Células del músculo esquelético y glóbulos rojos (eritrocitos)

Calambres musculares durante la actividad física y destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis)

Síndrome de Fanconi-Bickel (tipo XI)

Hígado

Riñón

Hipertrofia del hígado

Poco azúcar en la sangre

Problemas renales

Estatura baja

Raquitismo, huesos débiles

Tratamiento

  • Dieta rica en carbohidratos

  • Prevención de la hipoglucemia (concentración baja de glucosa en sangre) mediante alimentación frecuente o casi continua

  • Tratamientos para complicaciones específicas

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis.

En la mayoría de los tipos, la ingestión diaria y repetida de pequeñas cantidades de alimentos ricos en carbohidratos ayuda a evitar la caída de los niveles de azúcar en sangre (glucemia).

En las personas con enfermedades del almacenamiento del glucógeno (glucogenosis) que presentan concentraciones bajas de azúcar en sangre, las concentraciones de glucosa se mantienen suministrando almidón de maíz crudo cada 4 o 6 horas, incluso durante la noche.

En otros casos, a veces es necesario suministrar durante toda la noche soluciones de carbohidratos mediante una sonda que llega al estómago, para evitar que se produzca una bajada de glucosa en la sangre durante la noche.

Las personas que tienen una enfermedad de almacenamiento de glucógeno que afecta los músculos deben evitar el ejercicio excesivo.

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