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Enfermedad de Fabry

(Enfermedad de Fabry; angioqueratoma corporal difuso)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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La enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos... obtenga más información llamada esfingolipidosis. Está causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca. La enfermedad de Fabry ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes defectuoso que causa esta enfermedad.

  • La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido.

  • Los síntomas consisten en crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales, las pruebas de cribado neonatales y otros análisis de sangre.

  • La mayoría de los niños que sufren la enfermedad de Fabry viven hasta la edad adulta.

  • El tratamiento incluye terapia de sustitución hormonal.

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Hay muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Fabry:

En la enfermedad de Fabry, los glucolípidos, un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enzima necesaria para descomponer el glucolípido, llamada alfa-galactosidasa A, no funciona correctamente. Dado que el gen defectuoso de este trastorno poco frecuente se transmite por el cromosoma X, la fase avanzada de la enfermedad se produce solo en los varones (véase Herencia ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). Debido a que las niñas tienen dos cromosomas X, las niñas afectadas pueden tener síntomas pero no desarrollan la enfermedad de Fabry en toda regla.

La acumulación de glucolípidos causa neoplasias cutáneas no cancerosas (benignas) de la piel (angioqueratomas) que se forman en la parte inferior del tronco. Las córneas se vuelven opacas, causando deficiencia visual. Se desarrolla sensación de quemazón (dolor urente) en los brazos y en las piernas y episodios de fiebre. Los niños con enfermedad de Fabry evolucionan con insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información y enfermedades cardíacas, aunque la mayoría de ellos llega a la edad adulta. La insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente cerebrovascular.

Diagnóstico

Tratamiento

  • Terapia de sustitución enzimática

  • Algunas veces, trasplante de riñón

Los médicos tratan la enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática (agalsidasa beta). El tratamiento también consiste en la toma de analgésicos para ayudar a aliviar el dolor y la fiebre o anticonvulsivos.

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